de vivo病とは何ですか？

de de vivo疾患は、脳にグルコースを供給するために使用される輸送体を含む非常に珍しい遺伝的障害です。この状態の患者は、血液脳関門全体でグルコースの適切な供給を受けておらず、結果として認知的および神経学的障害を経験します。通常、子供の頃の早い時期に始まり、通常は発作から始まり、制御が困難になる可能性があります。この条件の極端な希少性は追加の課題です。なぜなら、被験者の研究は限られているため、利益が少ないため、この状態の正確な起源はよく理解されていません。母親は通常、日常的な妊娠と出産を受けており、出生時には乳児は比較的健康に見えるかもしれません。時間が経つにつれて、発作が発生する可能性があり、脳と頭はよりゆっくりと成長します。発作と小頭症は、何かが間違っているという警告になる可能性があります。ケア提供者は、医療イメージング、脳脊髄液（CSF）のテスト、および何が起こっているかについてさらに学ぶための定期的な神経学的評価を推奨する場合があります。トランスポーター、タイプ1。効果的に動作することはできず、脳は機能するために必要なすべてのグルコースを受け取っていません。これは、発作、歩行困難、震え、協調不良などの症状を引き起こす可能性があります。患者は、学習困難や批判的思考スキルの開発など、知的および発達障害を経験する場合もあります。一部の患者は、タスクを完了するために支援技術を必要とし、潜在能力を最大限に活用するために職場や学校での宿泊施設を必要とする可能性があります。脂肪が多く、炭水化物が少ない食品。アンダーリングの認知的および神経学的問題を治療することは、より困難な場合があります。理学療法は、患者が独立性を維持できるように、患者が強さと調整を開発するのに役立ちます。個別指導やその他の措置は、知的障害のある人々を助けることができます。この状態は、治療や治療を妨げる他の障害の存在によって複雑になる場合があります。特にこの状態に関するサポートは、一部の地域では、または国際的なメンバーを簡単に収容できるオンラインクラブのメンバーシップを通じて利用できます。それ以外の場合、人々は血液脳の障壁、発作、またはde vivo疾患の他の側面に関連する障害を処理する組織に参加できます。このようなグループは、カウンセリング、アドバイス、新しい治療に関する情報、患者とその家族への一般的なサポートを提供できます。