Digeorge症候群とは何ですか？

Digeorge症候群は、さまざまな症状を引き起こす可能性のある遺伝性障害です。この条件は、発達の初期段階での染色体22の削除または異常から生じます。削除のサイズとどの遺伝子が損なわれるかに応じて、Digeorge症候群の患者は症状が大きく異なる場合があります。ただし、ほとんどの場合、ある程度の免疫系抑制、心臓の欠陥、唇の裂け目などの身体的異常が含まれます。治療には、欠陥を修正する手術と免疫系の問題の生涯にわたる医学的管理が含まれる場合があります。ただし、奇形染色体22の担体が状態を子孫に渡すことが可能です。染色体22には、他の機能の中でも、甲状腺と副甲状腺の発達を促進する遺伝子が含まれています。Digeorge症候群は、免疫系の機能に不可欠なT細胞を生成できない腺がないか欠陥のある腺をもたらす可能性があります。免疫系を弱めることに加えて、Digeorge症候群の重度の品種は、心筋、腎臓、および顔の欠陥をもたらす可能性があります。多くの乳児は、頭、正方形の耳、唇と口蓋の裂け目を持っています。赤ちゃんは、顔の欠陥のために給餌、聴覚、見られたものが困難である可能性があり、多くの影響を受ける乳児は精神遅滞に苦しんでいます。通常、身体的および精神的発達は遅れており、子供は通常、仲間よりもはるかに小さくて弱いです。遺伝子検査と血液検査は、染色体22の欠失と異常に低いレベルの白血球を探すために使用されます。X線、コンピューター断層撮影スキャン、およびその他の画像検査が行われ、心臓の欠陥の重症度を測定します。この状態は相続することができるため、親は通常、染色体22の欠陥をチェックするために診断検査を受けるように求められます。心停止を誘発するのに十分な心臓の欠陥がある場合、緊急手術が必要です。幼少期を通じて追加の手術を行うために、顔の変形を修正するために行うことができ、ホルモンサプリメントは甲状腺機能の低下を補うために処方される場合があります。補聴器、言語療法、特別教育プログラムは、多くの子供が学校で最大限の可能性を獲得するために重要です。継続的な医療および精神保健サービスにより、ほとんどの患者は通常の平均余命に到達し、ある程度の独立性を維持することができます。