Dyskeratosis incenitaとは何ですか？

dyskcまたはDCとしても知られるDyskeratosis dyskeratosis ganenitaは、骨髄障害を引き起こすまれな遺伝性障害です。この先天性障害のある人は、しばしば疾患を示す異常な皮膚状態を呈しますが、場合によっては、DKCの最初の兆候は骨髄不全です。診断は遺伝子検査で確認されています。ジスカラトーシスの治療は、薬物療法から骨髄移植にまで及びます。oushこの状態は非常にまれで、約100万人に1人で発生しています。人種や民族への関連性はないように見えますが、症例の75％以上が男性です。突然変異は複数の遺伝子に現れ、研究者はつながりを発見し続けています。3つの主要な遺伝的リンクがあるようです。

X星 - コール - エンガマン症候群は、X-Revensive Linkとも呼ばれますが、障害がX染色体のみで渡され、したがって男性のみに影響を与えると発生します。常染色体優性症例は、患者が1人の親のみから欠陥を受けたときに発生しますが、疾患の常染色体劣性型の患者は両方の親から突然変異を受けました。Dyskeratosis incenitaの場合によっては、疾患との遺伝的関連はなく、変異は自然発生します。parentsが病気にかかっている場合、またはそれらがキャリアであることを認識している場合、子宮内または出生直後に遺伝子検査を行うことができ、子供がDKCを持っているかどうかを判断できます。さもなければ、病気の診断は通常10歳頃に発生し、遺伝子検査で確認されます。医師は、顔、首、胸のレースの発疹など、いくつかの皮膚の状態に気付くかもしれません。尾根、分裂、脱力を含む爪の異常。または、口または他の粘膜領域で発生する白い斑点である白血球。これらの症状の多くは、早老の症状に似ています。骨髄は赤血球、白血球、血小板を生成し、骨髄が故障すると、これらの細胞が影響を受けます。これらの細胞のいずれかが減少するにつれて、故障が進行する可能性があります。血小板が低い状態である場合、血小板減少症として知られている場合、患者は血液凝固の問題を抱えています。酸素と鉄を運ぶ赤血球の減少は、貧血を引き起こします。白血球が生成されない場合、患者は病気と戦う能力を失います。骨髄移植は、骨髄の故障を治す唯一の方法です。移植には合併症のリスクが高く、病気によって引き起こされる他の問題には影響しません。Dyskeratosisの患者は、その状態の結果として他の医学的問題を発症することがよくあります。DKCの患者は、肺線維症のリスクが高く、白血病に関連する特定の癌、脊柱側osis症を含む骨格障害、肝硬変などの胃腸の問題。平均寿命は病気の重症度によって異なりますが、重度の場合には平均寿命の中央値は16歳です。研究者はこの病気を研究し続け、治療の選択肢を探し続けています。