ジストロフィンとは何ですか？

ジストロフィンは、筋肉が正しく機能するために必要な大きなタンパク質です。損傷または不在の場合、人々は筋ジストロフィーに苦しんでいます。機能的なジストロフィンタンパク質を欠く人は、デュシェンヌの筋ジストロフィーに苦しんでいます。変異しているが半機能性タンパク質を持つ個人は、ベッカーの筋ジストロフィーがそれほど深刻ではありません。これは、筋肉繊維を強く保つタンパク質の非常に複雑なグループの一部です。これらのタンパク質のいくつかはそれらに糖を持っており、糖タンパク質として知られています。それらは、

ジストロフィン糖タンパク質複合体と呼ばれます。それらに関連するのは、コスタメアとして知られる複合体を形成する他の多くのタンパク質です。筋肉の繊維を強く保つことに加えて、筋肉が収縮してリラックスするときに筋肉を保護します。このタンパク質のグループ、特にジストロフィンがなければ、筋肉は自分自身を再生できません。時間が経つにつれて、それらは徐々に損傷を受けて死にます。それは何百もの異なる変異を持つことができ、それはデュシェンヌまたはベッカーの筋ジストロフィーのいずれかにつながる可能性があります。この疾患の複合体は、心臓病と動きに使用される骨格筋の進行性の浪費によって特徴付けられます。これにより、被害者の車椅子に縛られたままになり、早期死を引き起こす可能性があります。現在、欠陥遺伝子のキャリアを特定するための遺伝子検査があります。これは、より一般的な遺伝性疾患の1つです。。これは、X X連鎖拡張拡張心筋症

として知られています。骨格筋に影響を与えることなく心筋を拡大および弱め、心筋に特異的なジストロフィンの形態によって引き起こされる可能性があります。骨格筋と心臓のものに加えて、脳の神経細胞にあるものもあります。そこでの機能についてはあまり知られていません。この形式は神経細胞間の通信に必要であると考えられています。それが精神遅滞の発生に関与している可能性があるという仮説があります。これは、他の形態の筋ジストロフィーの発達につながる可能性があります。筋肉収縮の調節は非常にバランスが取れているため、欠陥が病的な状態につながる可能性のある多くの領域があります。