Fryns症候群とは何ですか？

frys症候群と呼ばれるまれな遺伝障害は、異なる先天性欠損をもたらします＆mdash;目に見えるものとそうでないもの。この状態の最も顕著な特徴は、腹部と胸を分離するダイアフラムの穴であり、胃や腸のような臓器が胸部に上向きになり、肺と心臓の発達を息苦しくさせます。より顕著な症状のいくつかは、未発達の指とつま先、誇張された大きな口と鼻、小さなあご、そして奇妙に配置された耳です。国立衛生研究所によると、先天性横隔膜ヘルニア（CDH）の患者の10％がこの障害に苦しんでいます。ただし、正確な数は不明です。フィラデルフィアの小児病院は、2,500人の出生2,500人に約1人がCDHを示していると推定しています。この障害に共通する遺伝的奇形は、妊娠後期の胎児超音波検査中に通常認識され、肝臓や他の臓器が胸腔に関連していることを測定します。Fryns症候群。出生後、医師はしばしば穴を外科的に修復しようとしますが、それは放射線検査後にのみ、状態の重症度とベビーの反応性を測定します。最初の外科的介入に関係なく、フリン症候群の子供は、ヘルニアが肺の形成症、または肺の損傷を引き起こし、心臓、脳、生殖器、腎臓の損傷を引き起こした可能性があるため、数年間綿密に監視されます。frys症候群のより顕著な部分は、顔面および四肢の異常であり、微妙または顕著な場合があります。鼻孔と上唇の間の広い鼻の先端と過度に拡張されたギャップは一般的です。これは、通常よりも小さくて広い目の目、厚いセットと短い首、そしてずんぐりした、未発達の指とつま先＆mdash;多くの場合、爪がありません。また、異常に形状の耳が頭に低く設定され、小さな口の上にある大きな口が延々としていることも可能です。口蓋裂や唇も可能です。これらの症状の一部または多くは、この障害で可能です。frys症候群の一部の子供は子供の頃に生き残りますが、ほとんどの子どもは肺の発達のために出生前または発生中に死亡しています。生き残る人は、知的および発達的に障害者である可能性があります。治療の選択肢はほとんどなく、多くの変形は不可逆的です。心臓病専門医、外科医、呼吸器科医など、専門家のチームへの定期的な訪問が必要であり、進行を測定し、さらに健康リスクを解決します。