Hartnup病とは何ですか？

Hartnup疾患は、体内の重要なビタミンの代謝に影響を与えるまれな遺伝性障害です。この病気のほとんどの人は、ビタミンの欠陥がわずかしかなく、重大な健康問題を経験していません。重度の症例は、頻繁な皮膚発疹、筋肉の協調の問題、精神疾患を引き起こす可能性があります。ハートヌップ病の治療法はありませんが、ほとんどの患者は、特殊な食事を追いかけ、ビタミンサプリメントを服用して欠陥を修正することで症状の緩和を見つけることができます。これらの臓器は、化学物質を必須タンパク質とビタミンに代謝します。Hartnup疾患の場合、遺伝的欠陥は、腸と腎臓が食事性アミノ酸を代謝する能力を損ないます。それらは、血流に吸収されるのではなく、尿中の廃棄物として追放されます。Hartnup疾患は、両方の親がSLC6A19と呼ばれる特定の遺伝子の変異コピーを運ぶ場合にのみ遺伝する常染色体劣性障害です。ビタミンBの重大な不足は、皮膚の問題や神経学的症状を引き起こす可能性があります。一部の人々は、体全体に赤みとかゆみを引き起こす慢性皮膚炎を発症します。皮膚が直射日光にさらされると、症状は最悪の傾向があります。hital筋の主要なビタミンBの欠陥を持つ人々は、筋肉の脱力、震え、および不十分な調整の頻繁なエピソードを経験することもあります。認知症は、ハートヌップ病の珍しいが潜在的に衰弱させる結果です。幼児期に最初に現れたハートヌップ疾患の重度で治療されていない症例は、繁栄の失敗と不可逆的な精神遅滞をもたらす可能性があります。尿サンプルは、異常に高レベルのアミノ酸についてテストされ、血液サンプルがスクリーニングされ、ビタミンの欠陥があることが確認されます。症状の他の潜在的な原因は、脳イメージングスキャンと複雑な遺伝子検査手順で除外できます。ほとんどの神経学的問題は、ビタミンレベルが通常の範囲に戻されると、自分自身を修正します。日光への曝露は皮膚炎の大きな引き金であるため、患者は屋外に行くたびに保護服や日焼け止めを着用するように言われる場合があります。重度の発疹が発生し続けると、皮膚の症状を緩和するために局所クリームが処方される場合があります。