ヘモグロビン障害とは何ですか？

hemoglobinobino症は、グロビン鎖の構造が異常であり、医学的症状の発症を引き起こす遺伝性状態であり、多くの遺伝性疾患が不正なグロビン鎖を含むことが知られています。多くの患者は、症状を経験することなく正常なグロビン鎖構造にバリアントを持っています。その状態は、病気を経験しないためヘモグロビノパシーとは見なされません。患者の状態の重症度は、異常の種類によって異なる場合があり、治療の選択肢が利用可能である可能性がありますが、根本的な問題は治すことはできません。本質的に誤り。ヘモグロビン症の2つの一般的な例は、鎌状赤血球貧血とヘモグロビンC疾患です。患者は、貧血、出血、凝固の問題、およびその他の問題を経験することができます。対照的に、遺伝性血液障害の別のファミリーであるサラセミアは、数の減少で産生される正常なグロビンを伴い、患者が貧血を発症させます。ラボで描画および評価されます。時には、明確な構造の違いが顕微鏡下で見られることがあり、他のケースでは、血液をより集中的に分析する必要がある場合があります。これは、障害の性質に関する情報を提供し、治療オプションが利用可能かどうかを判断するために使用されます。患者は適切なグロビン鎖の製造を開始できませんが、貧血や他の問題に対抗するための血液製剤が利用可能になる可能性があります。時々、自発的な突然変異が発生し、他の場合には患者が疾患の家族歴を持っている場合があります。特定の地域の人々は、しばしば特定のヘモグロビノパシーのリスクがあります。たとえば、鎌状赤血球特性を運ぶ人々はマラリアに対してより耐性があり、マラリアが発生しやすい領域でこの遺伝子を持つ人々の生存率の増加につながり、それに対応するリスクがあります。両親からの遺伝子。hemogloglobinobino症の研究は、人々がこれらの状態がどのように発現し、継承されているかを調べるため、世界中の多くの地域で行われます。また、研究者は、さまざまな病気との人種的なつながりについてさらに学ぶことに興味があります。これは、彼らがそもそも開発した理由と、明らかに有害であるにもかかわらず持続する理由についての情報を提供できるからです。これはまた、人種的起源と家族の歴史に基づいて特定の血液障害のリスクがある患者を特定するのに役立ちます。