血友病cとは何ですか？

血友病Cは、人が凝固因子XIを欠いている、または欠けている出血性障害です。凝固因子は、血液を凝固させるのに役立ち、したがって、出血を制御または停止します。障害を抱えている人は、過度または長時間の出血を経験します。血友病Cは主に常染色体劣性障害です。つまり、両方の親は劣性遺伝子のキャリアでなければならず、それぞれが障害が発生するためにはそれを子供に伝えなければなりません。障害自体は、因子XI欠乏症、血漿トロンボプラスチンアンティデント（PTA）欠乏症、またはローゼンタール症候群としても知られています。血友病AおよびBとは対照的に、血友病の一般的なタイプであるBemophilia Cは、男性と女性の両方に等しく影響します。血友病AとBと同様に、民族や人種の人なら誰でも血友病Cを持つことができますが、血友病Cはより一般的に見られます。アシュケナージのユダヤ系のオーセ。

人の特定の状態に依存しますが、血友病Cの症状は一般に他のタイプの血友病と比較して軽度です。出血パターンは予測不可能である傾向があります。打撲と鼻出血は発生しますが、関節出血と自発的出血と同様にまれです。出産、手術、外傷などの主要な出来事の後、過剰または長期の出血が通常起こります。この主要なイベント中に、人が初めて障害を抱えていることを発見することができます。

血友病Cの診断には、さまざまなテストが含まれます。テストの例には、出血時間テスト、活性化された部分トロンボプラスチン時間（APTT）テスト、プロトロンビン時間（PT）テストが含まれます。さらに、障害を診断する別の方法は、因子XI活性アッセイを使用することです。これらのテストに加えて、診断にも役立つのは、家族の出血の開示ですそれは遺伝性障害であるため、歴史。

血友病cの治療法はありません。それは生涯にわたる障害です。一般的に、この状態の人は通常の生活を送ることができ、手術後などの長期にわたる出血エピソードを経験しない限り、どのタイプの治療や治療を必要としません。そのような場合、治療は血漿注入で構成されます。因子XIの十分な移動を確保するために、手順中に注入されたプラズマの量が大きくなる可能性があります。特に口の出血のための別のタイプの治療は、抗線維溶解剤の使用です。