ホロプロサンファリーとは何ですか？

holoprosefaly（HPE）は、脳が適切に発達できない先天性先天性欠損症です。ホロプロセンファリーが自発的に中止された胎児の大部分は、10,000人に約1〜2人が出生して生存しています。この先天異常の重症度は非常に多様です。一部の個人は非常にひどく苦しんでいるため、出生直後に死亡しますが、他の人は比較的正常であり、他の乳児の発達に匹敵する可能性があります。妊娠初期の薬物。また、糖尿病の女性は、特に血糖値が十分に制御されていない場合、ホロプロセンファリの子供を持つリスクが高くなります。脳の発達は非常に早い時期に発生し始めるため、ホロプロセンファリにつながる可能性のある状態は受胎直後に存在する必要があります。この状態のAlobarの形態では、ローブ間にはまったく区別がありません。このフォームは通常致命的です。他の形式には、脳の中央が完全に区別されていない中央の半球変異体とともに、セミロバーとロバーが含まれます。脳の発達の問題は、しばしば超音波で特定することができます。軽度の場合、顔は最小限の影響を受ける可能性がありますが、唇や口蓋裂のような状態は珍しくありません。より深刻な変形には、小型または誤りのある頭蓋骨、失われたまたは重度の奇形の鼻、または額の中央に単一の目が形成されるシクロピアが含まれます。ほとんどの場合に現れる顔の変形のために、出生時。さまざまな診断ツールを使用して、乳児がホロプロセンファリを持っていることを確認できます。この状態は進行性ではありません。つまり、出生後に追加の損傷は発生しません。より軽度の形の子供では、高度な知的発達と独立に到達することが可能です。この状態の子どもたちは、焦点を絞った治療と注意を必要とし、彼らが必要とするケアを得るために擁護者として行動する親と一緒に。子供が社会でより快適に感じるように、顔の異常を修正するために手術も推奨される場合があります。