ホモシスチン尿とは何ですか？

ホモシスチン尿は、シスストチオニンベータシンザーゼ欠乏症とも呼ばれ、メチオニンと呼ばれるアミノ酸の機能不全の代謝を引き起こす遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝性障害です。この障害で生まれた子供は、診断されて迅速に治療されないと、知的障害、発作、血栓症のリスクがあります。ホモシスチン尿の治療法はありませんが、早期治療は発生する最悪の症状を防ぐことができます。これは、障害の発生に関与する遺伝子が性染色体上にないことを意味します。さらに、この障害は劣性です。つまり、子供が障害を伴うことを意味します。この障害はまれであり、344,000分の約1の全体的な頻度があります。この障害のある人は、メチオニンを適切に代謝できません。これは、ホモシステインと呼ばれるタンパク質の蓄積につながります。これは、多くの種類の筋肉の弾性およびコラーゲン繊維を損傷し、脳組織で毒性があります。障害のある人は、特に診断が寿命の早い段階で行われない場合、平均寿命が減少しています。障害の可能性のある症状には、知的障害、血栓症のリスクの増加、精神障害のリスクの増加、発作、緑内障、視覚近視、目の筋肉の萎縮、動脈腫脹が含まれます。障害で生まれた子供たちは、長い手足、ノックニー、高アーチの足など、特定の身体的特性を共有する傾向があります。homocystinuriaは治癒できませんが、適切な食事と特定の種類の薬で管理できます。障害のある人の約50％は、通常の高用量のビタミンB6で効果的に治療することができ、それ以上の治療は必要ありません。この治療に積極的に反応しない人は、特別な食事に従う必要があるかもしれません。推奨される食事はタンパク質が少なく、特にメチオニンや特定の他のアミノ酸が低いです。この食事は、ホモシステインが体内に蓄積する速度を下げるのに役立ちます。hod菌は、ホモシステインをメチオニンに変換するベタインと呼ばれる薬物と組み合わせて使用する必要があります。これにより、ホモシステインの蓄積率がさらに減少し、メチオニンを体のタンパク質埋蔵量に組み込むことができます。この薬は、少量のホモシステインを常にメチオニンに変換しますが、ホモシステインの生産の急速なペースに追いつくことはできません。したがって、薬は低メチオニン食と併用する必要があります。薬と食事は一緒になって、ホモシステインの蓄積の毒性レベルを防ぎ、病気の症状を発症するのを防ぐことができます。