Continentia pigmentiとは何ですか？

in continentia pigmentiは、メラニンの大きな堆積物によって区別される遺伝的状態です。この状態の人々は、骨格系、歯、および中枢神経系の変化とともに、皮膚の異常を持っています。それは男性よりも女性でより一般的であり、多くの場合、男性にとって致命的です。治療法は入手できませんが、Pigmentiに合併症を管理するための多くの治療オプションがあります。

この状態は、支配的なX結合特性です。人々は、条件を表現するために欠陥遺伝子の1つのコピーを継承するだけです。女性では、関与する遺伝子の健康的なコピーが他のX染色体に存在し、状態の重症度を減らすことができます。男性では、Y染色体の発育型サイズの結果として染色体の対応する領域が欠けており、この状態ははるかに深刻です。時間が経つにつれて、それはいぼに変わり、渦巻き、波、そして暗い豚の縞模様に消えますテッドスキン。子供が年をとるにつれて、皮膚の色素沈着は消えます。一部の患者は、皮膚の変化の結果として脱毛を経験します。さらに、彼らは歯の問題、発作、その他の神経学的問題を発症する可能性があります。 Pigmenti Incontinentiaの治療は、患者のためにカスタマイズする必要があり、特定のケースで発生する特定のニーズに対応する必要があります。

Bloch-Sulzberger症候群としても知られている

この状態は、患者にどのように影響するかについてさらに学ぶために徹底的に評価する必要があります。治療オプションには、発作を制御する薬物、視力障害に対処するための視力補助士、および下に穴を開けられた歯や穴のある歯などの問題に対処するための歯科治療を含めることができます。患者はまた、隆起した爪や裏地付きの爪などの化粧品の問題を経験する可能性があり、爪やスキンケアの専門家と協力して、体の世話をするためのヒントを得て、美容の問題に対処するために取ることができるステップに関するアドバイスを得ることが役立つ場合があります。/p>

continentia pigmentiの人は、遺伝子を子供に渡すリスクがあり、妊娠の準備をするときにこれを考慮したいと思うかもしれません。子どもの状態の重症度は、遺伝した遺伝子の正確な混合によって異なる場合があります。遺伝カウンセラーは、潜在的なリスクについてより多くの情報を親に提供することができ、懸念の原因となる可能性のある他の遺伝的問題の兆候をチェックするために遺伝子検査を提供することもできます。人々は、この状態がある場合、子供を産むことを除外する必要はありませんが、リスクを考慮するために時間をかけたいと思うかもしれません。