ラーセン症候群とは何ですか？

ラーセン症候群（LS）は、より珍しい遺伝的障害の1つであり、100,000人のうち1人だけに影響を与えます。また、先天性であり、これは障害が出生時から存在することを意味します。整形外科医であるジョセフ・ラーセン博士は、1950年代に症候群の発生を最初に記録しました。彼は、関節、手足、顔面構造に同じ異常な特性を持つ5人以上の患者を観察しました。これらは両方とも、関節を過剰に拡張して曲げる異常な能力であるハイパーモビリティをもたらす可能性があります。赤ちゃんはしばしば筋肉質を持っているため、人形のように見えるようになります。もう1つの一般的な特徴は、Brachycephaly、または「フラットヘッド症候群」です。この症状のある人は、より広い額、広く分離された目、および平らな鼻橋を持っています。場合によっては、患者は異常な脊椎湾曲、呼吸器の問題、および精神遅滞を抱えることがあります。ラーセン症候群の軽度から中程度の症例の一部の患者は、すべての症状を持っていませんが、通常、顔と手足にテルテールの特徴があります。しかし、重度の症例は赤ちゃんの早期死につながる可能性があります。変異した遺伝子を持つ一人の親だけが、同じ障害を子供に渡すのに十分です。それでも、この障害が劣性の形である可能性があることを明らかにする場合があります。この場合、子孫はラーセン症候群を獲得するために2つの影響を受ける遺伝子を必要とします。より希少な症例は、影響を受けていない親が影響を受けた子供を産んだとさえ報告しています。罹患した親の子孫は、同じ変異遺伝子を継承する50％の可能性を持っています。研究は、ラーセン症候群がヒトの染色体3にあるフィラミンB（FNLB）と呼ばれる変異タンパク質に起因することを示しています。スケルトンの開発。これまでのところ、他の遺伝子は障害のある人に影響を与えることがわかっています。理学療法は、関節、手足、脊椎で経験した問題を緩和することができますが、手術は口蓋裂を再構築し、心臓の問題を修正することができます。呼吸装置と補助酸素は、呼吸器の問題を抱える患者を助けることができます。影響を受ける患者は、絶え間ないケアと治療で通常の平均余命を持つことができます。