レプラコニズムとは何ですか？

Leprechaunismは、Donohue症候群と呼ばれるより適切に呼ばれるまれな病状の時代遅れの名前です。この症候群は、人の外観に影響を与え、尖った耳、小さな身長、短い寿命をもたらします。これは、成長に影響を与えるインスリン受容体の遺伝的欠陥によって引き起こされます。conter 1948年にW.L.博士によって最初に説明されました。レプラコニズムの原因であるドノヒューは、インスリン受容体が異常であることがわかった1970年代後半まであまり知られていませんでした。1980年代までに、遺伝的原因が疑われ、医師は劣性遺伝子が関与していることに気付きました。劣性遺伝子は、1つの親からのみ継承されている場合、医学的問題を引き起こさない突然変異を持つ遺伝子です。両方の親が変異した形態の遺伝子を持っている場合、子供は両方の異常な遺伝子を継承して状態を発達させることができます。

インスリン受容体遺伝子は、レプラコニズムの発達に関与しています。通常、健康な細胞の外側には、インスリンが付着する受容体があります。症候群の子供は効率的なインスリン受容体を作ることができません。この症候群は技術的には糖尿病の重度の形態です。血液にインスリンが多すぎる場合、体の成長は悪影響を受けます。異常なインスリンレベルに対する反応として、他のホルモンは身体によって生成され、身体の成長にも影響を与える可能性があります。この不均衡な成長システムは、罹患した子供の異常な顔の特徴と身長をもたらします。hive障害者の物理的な外観に由来する、最初に状態に付着したレプラコニズムの異常な名前。神話のエルフのように、小さくて先の尖った特徴と広いスペースの目は、ドノヒュー症候群の子供の特徴です。また、通常よりも小さく、病気に固有のインスリン処理の問題のために、影響を受けていない子供と同じように体重をかけたり、筋肉を発症したりしません。体内の他のホルモンの異常なレベルは、子どもたちが通常よりも大きな手、足、乳房、性器を持つこともある可能性があります。死は通常、食物や感染症から栄養素を吸収できないことによって引き起こされます。この症候群を患っており、10代に住んでいる子供は通常、身体障害と精神障害を抱えています。遺伝的カウンセリングは、遺伝的変異を伴う潜在的な親に利用可能であり、出生前の胎児の遺伝子検査が可能です。