マチャド・ジョセフ病とは何ですか？

machado-joseph疾患は遺伝性運動失調の一種であり、筋肉の動きを制御するのが困難な障害です。まれであり、この状態の患者は、適切な診断と治療を受けるために専門家への紹介が必要になる場合があります。この遺伝障害の治療を専門とする人は、治療と疾患管理の観点から最新の研究にアクセスでき、患者が自分のヘルスケアについて選択を通知するのに役立つ可能性があります。動きが退化し始め、進行性運動失調を引き起こします。これは、軽度の振戦や協調不良のような症状から始まる可能性があります。患者の状態が悪化するにつれて、筋肉が引き締められ、放出されない請負のような問題が発生する可能性があります。多くの基本的なタスクでは、腕と脚に対する筋肉の制御が不十分なように、困難な歩行は一般的です。一部の患者も視力の問題を経験しています。重症度のレベルは、同じファミリー内であっても、関与する遺伝子の複雑さを示す非常に多様である可能性があります。一部の患者は急速に進行し、重大な障害を発症する可能性がありますが、他の患者はより長い期間独立性を保持する場合があります。定期的な医療評価は、患者とケア提供者が病気の進行を追跡するのに役立ちます。一部の患者は、震えを制限し、筋肉をリラックスさせるために薬の恩恵を受けます。他の人は、理学療法や作業療法セッションに出席することが役立つと感じるかもしれません。食事、話し、呼吸、呼吸に問題がある人にとって、言語療法は顎の周りの筋肉の協調と強度を発達させるのに役立つかもしれません。作用と関係する遺伝子。これは、研究者が治療を開発して、患者が状態をより効果的に管理できるようにするのに役立ちます。遺伝子の特定は、有害な遺伝情報を直接標的とする治療につながる可能性があります。この状態の希少性は、それを持っている他の患者を見つけるのを難しくすることができますが、運動失調支援グループは、他の神経障害を持つ人々のために缶のように支援を提供できます。一部の組織は、医療費を支払うだけでなく、患者と会う機会、交換情報、運動失調症やその他の運動障害のために手配されたイベントに参加する機会を提供しています。