マロニル-Coaとは何ですか？

Malonyl-CoAは、脂肪酸代謝の体の調節において非常に重要な脂肪酸前駆体です。Malonyl-Coa Decarboxylase

として知られる酵素の機能には必要です。この酵素の遺伝的欠乏は、マロニル-CoAデカルボキシラーゼ欠乏症として知られる非常にまれな障害を引き起こす可能性があります。これらの化合物は、膜などの細胞構造の成分として、およびホルモンとして、エネルギー源として分解する必要があります。食事中の過剰な量の炭水化物とタンパク質は、脂肪酸に簡単に変換できます。エネルギーに必要な場合、脂肪酸は容易に分解されます。酵素にゆるく結合する非タンパク質成分が補酵素になります。COAは、脂肪酸の合成に利用されるコエンザイムです。脂肪酸の生合成における本質的な制御点は、マロニルCoAの産生です。このコエンザイムは、二酸化炭素のアセチルCoAへの添加から生成されます。脂肪酸生合成におけるマロニルCoAの役割は、成長する脂肪酸鎖を2つの単位の炭素で提供することです。アセチルCoAはエネルギー生産に使用できます。マロニル-CoAデカルボキシラーゼは、マロニルCoAのアセチルCoAおよび二酸化炭素への分解を触媒します。この酵素の遺伝子の変異は、マロニルCoAデカルボキシラーゼ欠乏症を引き起こします。これにより、体内の脂肪酸代謝が破壊されます。これは、低血糖とも呼ばれる低血糖につながる可能性があります。脂肪酸によるエネルギーの不足は、心筋に特定の問題を引き起こします。これは、これらの化合物にエネルギー源として大きく依存しています。また、他の症状に寄与する脂肪酸破壊製品の蓄積もあります。追加の症状には、発作、嘔吐、下痢、筋肉の緊張が低下します。一般的な衰弱は、心筋の弱体化と拡大です。専門家は、高脂肪、低炭水化物の食事がこの障害の症状の一部を軽減する可能性があることを示唆しています。欠陥遺伝子のコピーが1つしかないキャリアは、通常、症状を示しません。脱炭酸酵素欠乏を継承するには、2つの欠陥遺伝子のコピーが必要です。幸いなことに、これは非常にまれな障害です。2010年の時点で、30症例未満が報告されています。