メッケル症候群とは何ですか？

meckel症候群は、体の複数の臓器に影響を与えるさまざまな先天異常を引き起こすまれな遺伝的疾患です。診断は通常、妊娠第2期の超音波によって行われますが、一部の新生児は出生時の明らかな身体的変形の結果として診断されます。メッケル症候群の最も一般的な症状のいくつかには、拡大したソフトスポット、余分な指またはつま先、多発性腎臓、未発達の肺と肝臓が含まれます。妊娠は普通に思えるかもしれませんが、この状態を持っている子供は死産または出生直後に死亡します。メッケル症候群に関連する変形は生命を支えておらず、2011年の時点で、子供の寿命を延ばすための治療法はありませんでした。頭の。これにより、脳脳と呼ばれる嚢が脳と周囲の膜上に発達します。これらの嚢は、脳脊髄液で満たされています。これは、通常、脳と脊髄を損傷から保護する保護液であり、頭のあらゆる領域に現れることがあります。このタイプの先天性欠損症は、メッケル症候群の他の症状に伴わない場合でも、しばしば致命的です。この病気のある赤ちゃんでは、手足と指や指の短縮も指やつま先も一般的です。これは、腎臓がサイズが大きく異なる可能性のある数十または数百の液体で満たされた嚢胞で覆われていることを意味します。これらの嚢胞は、健康な腎臓組織を追い越し、非常に多くの損傷を引き起こす可能性があるため、腎臓は患者の寿命を支えるために血液から十分な廃棄物を濾過することができません。新生児の腎不全はほとんど常に致命的です。これらの変形はしばしば非常に深刻であるため、新生児は出生後に独立して呼吸することができず、この状態を持っている多くの赤ちゃんが死産している主な理由です。場合によっては、頭と顔を含む明らかな身体的変形がありますが、これらの異常はかなり異なる場合があります。将来の子供たちも同様に病気を発症する可能性があるため、この状態と診断された子供を持っていた親には、遺伝カウンセリングが推奨されます。多くの場合、このまれな遺伝的疾患で子供を失った親にとって、悲嘆カウンセリングまたは家族療法が考慮されることをお勧めします。