メンケス症候群とは何ですか？

Menkes症候群は、メンケス病または変態脱毛とも呼ばれ、銅欠乏を引き起こす遺伝的障害です。これは、X染色体上の劣性の性連動障害です。つまり、男性は女性よりも発達する可能性が高く、女性は無症候性のキャリアである可能性が高いことを意味します。女性は両方の親が欠陥遺伝子を運ぶ場合にのみ障害を継承することができますが、男性が障害で生まれるには欠陥遺伝子のコピーは1つだけです。メンケス症候群はかなりまれであり、300,000人に約1人に影響を与えます。突然変異の結果として、一部の臓器、特に小腸と腎臓は異常に高い銅レベルを持っていますが、他の臓器は危険なほど低いレベルの銅を持っています。体は、健康な代謝に不可欠な多くの酵素を生成するために銅を必要とします。mens症候群の症状は通常、乳児期から存在します。それらには、早産、異常に低い体温または体温、まばらで激しい髪、発育阻害成長、弱い筋肉と骨、精神遅滞または発達障害、神経変性、脳の損傷した動脈、顔の特徴またはぬるぬるした頬、および押収が含まれます。この疾患は、成長プレートが配置されている長い骨の部分であるメタシシスを拡大する可能性があります。メンケ症候群の赤ちゃんはしばしばイライラし、餌をやるのが難しいです。障害の最もよく知られている症状は、変態脱毛の口語の名前を与えますが、銀色または無色、脆い髪です。buticipitalホーン症候群と呼ばれるメンケ症候群の穏やかな形で、頭蓋骨の基部にカルシウム沈着、ゆるい皮膚と関節、粗い髪が小児頃に現れ始めます。頭蓋骨の堆積物は後頭部骨の上で成長し、後頭部角と呼ばれます。後頭部ホーン症候群は、肘、鎖骨、腰、骨盤の変形を引き起こす可能性があります。radius骨または肘の頭の脱臼。症状の大部分は銅欠乏によって直接引き起こされるため、治療の主な形態は銅置換です。できるだけ早くこの治療を開始することが最善です。銅のサプリメントは、静脈内に静脈内に、または皮下に皮膚の下に注入されます。メンケス症候群の赤ちゃんは通常数年しか生きていません。