ミトコンドリア脳症とは何ですか？

ミトコンドリア脳症、乳酸酸性症および脳卒中症候群（MELA）は、ミトコンドリアのデオキシリボ核酸（DNA）が変異を受けると発生し、細胞にエネルギー産生が不十分です。患者は症候群を獲得することができますが、障害はしばしば母親から通過します。発症年齢はさまざまで、患者は早くも3か月の症状を示しますが、他の患者は60歳を過ぎるまで問題を経験しません。ただし、症候群のほとんどの人は20歳の前に症状を示します。すべての身体細胞にはミトコンドリアが含まれているため、症候群に続発する症状は体内のどこでも発生する可能性がありますが、一般に多系統の問題です。構造は、タンパク質をアデノシン三リン酸（ATP）に合成する電子輸送鎖を介してエネルギーを生成します。ミトコンドリアで発生するDNA変異は、この鎖のさまざまな成分を破壊し、ATP形成を阻害します。ミトコンドリア脳症と診断された患者は、一般に、正常なDNAを含むミトコンドリアおよび変異したDNAを伴う他の患者を持っています。不十分なエネルギー生産を補償するために、異常なミトコンドリアはより多くのミトコンドリアに複製します。これには遺伝的変異も含まれます。体は一般に、運動中にグルコースをピルビン酸および乳酸に合成しますが、ミトコンドリア脳症では、これらのプロセスが安静時に発生し、乳酸酸症を引き起こします。代謝プロセスの副産物と組み合わされた十分な細胞エネルギーの欠如は、毒素の蓄積を生成し、細胞の損傷と破壊につながります。研究者はまた、患者が異常な量の細胞内カルシウムを示すことを発見し、細胞膜の興奮性の増加を引き起こします。患者は一般に、中枢神経系、心臓、骨格筋に影響を与える症状を経験します。膵臓、肝臓、腎臓も同様に影響を受ける可能性があります。症候群は感覚神経にも影響を及ぼし、失明や難聴を引き起こす可能性があります。神経および筋肉組織の損傷、または破壊は、一般に筋肉の緊張、痙縮、異常な体の動きの喪失を引き起こします。心臓の罹患した細胞は、伝導の破壊を引き起こし、不規則な心拍数につながる可能性があります。膵臓の関与はしばしば糖尿病につながります。中枢神経系と筋肉組織に影響を与えることに加えて、この障害は一般的に心臓および呼吸器系に関与します。疾患を患っている幼児は、心臓または呼吸不全で3歳までに死亡します。磁気共鳴イメージング（MRI）は通常、梗塞型病変、または血管構造に関連していない死んだ組織を明らかにします。病変は通常、脳の後部でより頻繁に発生します。血液および脊髄液の異常には、一般に、アミノ酸アラニンと乳酸のレベルの増加が含まれます。筋肉から採取された細胞は、赤くてぼろぼろの繊維を明らかにします。医師は通常、患者を個別に治療します。症状は患者ごとに異なり、さまざまな身体系に影響します。医師はしばしば抗酸化物質、アミノ酸、ビタミンのレジメンを処方します。