モザイクダウン症候群とは何ですか？

downダウン症候群またはトリソミー21は、各体細胞に21個の21染色体の代わりに3つの存在を指します。これは、認知障害、わずかに異なる外観、および特定の健康問題や先天異常のリスクをもたらします。モザイク主義は、人々が体内に異なる種類の細胞を持っている状態を表すために使用される用語です。したがって、モザイクダウン症候群は、人々がトリソミー21の配置を持つ細胞を持っている状態として理解することができ、2つの＃21染色体のみを持っている細胞がいくつかあります。血液サンプルで。医師は、この状態が存在するかどうかを示すために、正常な配置を持つ細胞の証拠を探します。正常細胞の数は、トリソミー細胞に基づいてパーセンテージ値で表されます。100個のトリソミー細胞のうち80個の測定値は、80％のモザイクと呼ばれます。割合は、テストされた体の部分によって異なる場合があります。これは必ずしもそうではありません。また、パーセンテージが常に影響を受ける程度を予測するとは思われません。一般に、モザイクダウン症候群の多くの人は症状が少ないと言えますが、これは必ずしもそうではありません。症状：認知障害、それはわずかに主要なものである可能性があります。ダウン症候群の場合）inlethle白血病および甲状腺機能障害のリスクが高い

視力と聴覚障害の可能性が高くなり、モザイクダウン症候群と標準的な症候群発現の間にはいくつかの大きな違いが存在します。まず、ほとんどのダウンケースは、出生前または出生時に診断されます。子どもが1から4の間になるまでモザイク主義は診断されないかもしれません。モザイクダウン症候群が標準的なトリソミー21よりもはるかに珍しい場合もあります。克服するのが多くの難しいことがあります。これらの子供は、3番目の＃21染色体のない子供よりも多くの医学的介入を必要とする場合があり、早期学習の機会からも恩恵を受けます。この状態に伴う赤字にもかかわらず、これらの子供の多くはうまくやることができ、学校環境で特定のポイントまで主流化され、グループ生活環境で独立してまたは半独立して住んでいる間、大人として仕事をします。