粘液糖症とは何ですか？

bucopolysaccharidosisは、粘液糖が分解できず、特定の遺伝子の産生に障害を引き起こす場合に発生する代謝障害のコレクションです。これにより、特定の酵素の異常が生じます。粘膜糖症には、ハーラー、ハンターのマロトー層、サンフィリッポ症候群などの障害が含まれます。また、Morquion、Sly、Scheieの症候群も含まれます。このような代謝障害は、10,000人ごとに平均1人の子供に影響を及ぼし、通常、子どもが成人になる前に死亡します。粘液糖は、顕微鏡下で長い鎖のように見える糖分子であり、体全体に使用されて結合組織を構築します。体の構造の多くは結合組織によって一緒に保持されており、体内で最も豊富で必要な組織になります。粘液糖症は、粘液糖の代謝または処理に関連する遺伝子産生の欠陥を伴い、これらの分子の蓄積をもたらします。これらには、ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸、または硫酸ケラタンが含まれます。これらの粘液糖のいずれかの処理に問題がある場合、これらの代謝経路に関連する酵素で異常が発生する可能性があります。

各症候群には、特定の酵素または酵素の組み合わせが障害のある遺伝子の影響を受けるかによって、独自の特徴があります。ハーラー症候群は、ガルゴイルムとしても知られており、ムコポリシカリドーシスの最も一般的な形態であり、酵素α-L-イドゥロニダーゼの欠乏があるときに発生します。ハーラー症候群は、成長遅延、歪んだ顔の特徴、精神的機能の欠陥、難聴、硬い関節、胸部の変形によって特徴付けられます。また、肝臓と脾臓の拡大、および眼の機能に影響を与える角膜欠損によって特徴付けられます。各障害には重症度が異なり、症状は一般に2歳の後に現れ始めます。あらゆる形のこの障害を持っている子供は通常、20年以内に生きます。ほとんどの場合、子供は10代の年に到達しません。粘液糖症の治療法はありません。治療には、不十分な酵素を回復するために骨髄移植が含まれていますが、これはほとんど成功していません。診断の改善と、親がさまざまな特性のキャリアであるかどうかを検出することにより、さらに注意が払われています。