ミオトニア角度とは何ですか？

Myotonia cimenitaは、筋肉を緊張させ、異常に弛緩させる遺伝的障害です。病気の個人は、特定の筋肉を自発的に弛緩させることができず、硬い位置に固執します。症状の可能性には、痛み、頻繁なけいれん、モビリティの問題が含まれます。ミオトニア先天性は、出生時に存在するか、幼児期に発達する可能性があり、通常は患者の生活を通して持続します。症状の重症度に応じて、治療は通常の筋肉緩和薬、抗けいれん薬、および継続的な理学療法で構成されている可能性があります。Clcn1と呼ばれる遺伝子は通常、筋肉内の電気活動を安定させるタンパク質を生成し、コントラクトで収縮してリラックスできるようにします。ミオトニア先天性の場合、CLCN1遺伝子の欠陥は、欠落または非機能性タンパク質をもたらします。トムセン病と呼ばれるより一般的な形態は、通常、出生時の症状を引き起こす常染色体優性障害です。片方の親がCLCN1遺伝子の変異したコピーを持っている場合、それは継承できます。ベッカー病は、両親が遺伝子の欠陥のあるコピーを持っていることを必要とする常染色体劣性障害です。それは通常、4歳から12歳の間に現れ、トムセン病よりも衰弱させる症状を引き起こす傾向があります。エピソードは通常、一度に数秒しか続きません。また、動きは繰り返されるにつれて容易になる傾向があります。顔、喉、胸の筋肉が影響を受けた場合、患者は時々呼吸して摂食困難を抱えている可能性があります。慢性関節と筋肉の痛みは、ミオトニア先天性でよく見られます。過活動筋肉は大きくなる傾向があり、子供の年齢として明確に定義されているため、非常に筋肉質の外観を与えることができます。患者は、骨格筋を供給する神経の電気活動を減らすフェニトインやメキシレチンなどの薬物の毎日の投与を処方される場合があります。理学療法は、多くの子供、青少年、およびミオトニアの成人を助けることができます。症状が反復的な動きで改善する傾向があるため、患者は特定の活動に従事する前に、症状のあるエピソードを持つ可能性を減らすために実行する運動を学ぶことができます。