神経線維腫症タイプ1とは何ですか？

神経線維腫症タイプ1は、人々が体全体に皮膚の変化と良性腫瘍を経験する遺伝的状態です。それは相続の支配的なパターンに従い、この状態を持つ人々の子供は、それを発症する可能性が50％あります。この状態は治癒できませんが、症状を管理し、患者がより快適に感じるようにするために治療が利用できます。人々はまた、「Von Rechlinghausen疾患」という名前でこの遺伝性障害を知っているかもしれません。最初の研究者がそれを文書化して説明します。そばかすと一緒に肌。年齢とともにこれらの数が増加します。誰かがこの病気の家族歴がないが、5つ以上のそのようなスポットを持っている場合、医師は神経線維腫症1型を疑う可能性があり、診断検査を推奨することができます。皮膚の変化に加えて、患者は神経に良性腫瘍を持っています。結節は目の虹彩の中にも現れることがありますが、患者の視力を損なうことはありません。彼らは神経を損傷したり、周囲の構造に圧力をかけたり、骨を変形させたりすることがあります。神経線維腫症1型の患者は、脊柱側osis症のリスクが高くなります。また、白血病のような癌を経験する可能性が高く、高血圧を発症する可能性があります。重症度と症状の正確な組み合わせは異なる場合があります。これを自発的な遺伝的変異として経験する患者では、どちらの親も病気にかかっていません。手術は腫瘍の治療に利用でき、患者は脊柱側osis症のために装具を着用できます。患者はまた、癌やその他の健康上の問題を早期に捕まえるために定期的なスクリーニングを受ける可能性があり、二次合併症を発症する可能性を減らすことを目標に、高血圧のようなものの明らかな危険因子に対処するためにいくつかのライフスタイルの修正を使用することができます。神経線維腫症の患者は、疾患の重度と患者の体にどのように影響するかに応じて、モビリティエイズやその他の支援装置を必要とする場合があります。無関係な不妊の問題。通常、子供ができない理由はありません。遺伝カウンセラーは、親が遺伝的病気を子供や将来の世代に伝えることについて懸念を持っている可能性があるため、生殖に関する決定を下すことに助言と支援を提供できます。