神経セロイドリポフスチン症とは何ですか？

beary神経セライドリポフスチン症という用語は、死に至る遺伝性神経変性障害のファミリーを指します。状態は、乳児、子供、大人で発生する可能性があります。症状と平均寿命は、障害の種類と発症時の患者の年齢によって異なります。タンパク質と脂肪で構成された物質であるリポピグメントは、体の組織に蓄積します。それらは神経細胞に蓄積し、そこで細胞組織を損傷して破壊します。

ニューロンセライドリポフスチン症障害は常染色体劣性です。言い換えれば、子供は、条件を発症するために欠陥遺伝子の2つのコピーを継承しなければなりません。この病気は、他の病気よりも民族的背景を持つ人々に影響を与えます。トルコ語、フィンランド語、チェコスロバキア語、パキスタン語、またはインドの遺産に属している人々は、他の民族の人々よりもリスクが高いです。

これらの障害は、発症年齢に応じて分類されます。たとえば、Jansky-Bielschowski病は、幼児期後期または幼少期に発生します。患者はてんかんまたは発作、筋肉の協調不足、視力喪失、精神的低下を発症します。batten病気は通常、5〜10歳の子供に影響を与えます。この障害のある子どもたちは、視力喪失、発作、認知障害にも苦しんでいます。Jansky-BielschowskiとBatten病は、徐々に悪化し、最終的には成人期初期の前に死に至ります。1歳になる前に神経セロイドリポフスチン症の症状を発症する子供は、めったに生命の最初の10年を存続させることはめったにありません。この症状は、バッテン病やジャンスキービールスコフスキー病の症状よりも深刻ではありません。大人は、運動協調の問題や発作など、子供と同じ症状の多くを発症しますが、通常は視力を失いません。成人期に状態を発症する患者は、比較的正常な平均余命を予測できます。doction医師は、さまざまな検査を実施することにより、神経セロイドリポフスチン症障害を診断します。彼らは血液検査を行い、体内の酵素レベルを測定し、脳波（EEG）テストを実行することにより、脳内の電気活動レベルを監視します。また、組織または皮膚生検、遺伝子検査または視力検査を行うこともできます。これらの障害を持つほとんどの患者は、状態が進むにつれて最終的に介護者に完全に依存するようになります。