パリスター・キリアン症候群とは何ですか？

PKとも呼ばれるパリスターキリアン症候群は、発達遅延、異常な皮膚色素沈着、さまざまな追加の先天性欠損症など、さまざまな症状を引き起こすまれな遺伝障害です。この異常の理由は科学的には理解されていないが、染色体異常はパリスター・キリアン症候群の直接的な原因である。この状態に関連する特定の症状は大きく異なり、軽度から重度の衰弱までの範囲です。この症候群の治療に利用できる標準的な治療方法はありません。管理は、特定の症状の個別の治療に焦点を当てています。パリスター・キリアン症候群に関する質問や懸念は、医師または他の医療専門家と議論されるべきです。代わりに、この症候群はランダムに現れるようです。PKの多くの症例は、羊水穿刺として知られる出生前テストによって検出できますが、テスト手順は必ずしも正確ではなく、一部の場合は偽陰性の結果のために診断されない場合があります。、この状態で生まれた子供は、これらすべての症状を経験することはおそらくありません。PKで生まれた赤ちゃんの大部分は、筋肉の緊張の程度が非常に弱く、筋血症として知られている状態です。この筋肉の脱力は、多くの場合、子どもが座ったり、craいたり、歩くことを学ぶ能力に影響を与える発達の遅れを引き起こします。この障害の影響を受けた人の半数未満は、成人期までに援助なしで歩くことができます。pallister-キリアン症候群で生まれた人は、通常、通常よりも遠く離れた舌、口蓋裂など、非常に特徴的な顔の特徴を持っています。知的遅延も一般的であり、この状態の患者の大多数は決して話すことができません。PKSの頭には髪の毛がほとんどないことがよくありますが、はげた斑点は年をとるにつれて一部の患者に埋められます。深刻な合併症では、乳児期に耐えられません。心臓の欠陥と発作障害は、これらの潜在的に生命を脅かす合併症の1つです。PKのかなりの数の赤ちゃんは、先天性横隔膜ヘルニアとして知られる状態で生まれます。これは、腸の一部を横隔膜の穴から突き出させる障害です。外科的介入は、患者の全体的な健康状態に応じて、これらの症状の一部を治療するために使用される場合があります。