パタウス症候群とは何ですか？

pataus症候群は、通常、新生児に多くの発達上の問題と身体的変形を引き起こす珍しい染色体障害です。この状態は、染色体13の余分なコピーを構築する遺伝的突然変異に起因します。自発的な中絶は、心臓を含む胎児の主要臓器系が効果的ではないため、障害の一般的な結果です。出生まで生き残った乳児は、通常、口唇裂や肢の異常を含む多くの障害の物理的な兆候を示します。救急医療と慎重な監視は、生涯の最初の数時間過去数時間過去に生き残るための最高のチャンスを赤ちゃんに与えるために必要です。多くの研究者は、ほとんどの場合が30歳以上の女性に生まれた赤ちゃんに見られるように、母親を期待する年齢とともにリスクが増加すると信じています。パタウス症候群は、ダウン症候群などのトリソミー障害として分類されています。受胎の頃に余分な染色体が現れます。染色体13の追加コピーは、心臓、肺、脳、およびその他の主要な身体臓器の発達に深刻な影響を与えます。頭蓋骨、唇の裂け目、異常な形の手足。彼または彼女の足は丸く見えるかもしれず、余分な指やつま先が存在する可能性があります。目は通常非常に近くにあり、耳は頭の上で非常に低く設定される可能性があります。さらに、この状態で生まれたほぼすべての乳児は、重度の認知障害を経験します。適切な血液と空気の循環を促進するために、重大な心臓または肺の変形の場合には、緊急手術が必要になる場合があります。パタウス症候群のほとんどの赤ちゃんは、自分で十分に呼吸することができず、すぐに機械的な人工呼吸器に置かなければなりません。進行中の病院でのケアには、栄養チューブ、静脈内薬物、およびバイタルサインの絶え間ないモニタリングが含まれる場合があります。赤ちゃんが安定しているように見え、大きな欠陥が修正されている場合、彼または彼女は家に帰ることが許される可能性があります。パタウス症候群の穏やかな例と見なされていても、慢性的な健康問題なしに赤ちゃんが幼児期を通して生き残ることはまれです。