Peutz-Jeghers症候群とは何ですか？

peutz-jeghers症候群（PJS）は、主に胃腸管に影響を与える遺伝性障害であり、腸と胃の中断腫と呼ばれる良性ポリープの形成を引き起こします。また、唇、口の内側、および手と足に最もよく見られる、マクルと呼ばれる平らで変色した斑点の外観を引き起こします。ポリープはそれ自体が癌ではありませんが、Peutz-Jeghers症候群に苦しむ人々は、多くの臓器で癌のリスクが大幅に上昇しています。また、腸の閉塞や腹痛など、消化器系に問題を引き起こす可能性があります。また、遺伝性腸ポリポーシス症候群とも呼ばれることもあります。Peutz-Jeghers症候群は、細胞分裂を調節し、腫瘍の形成を抑制する酵素の産生に関与する遺伝子または遺伝子の変異によって引き起こされると考えられていますが、メカニズムはメカニズムですが、まだ完全には理解されていません。すべてではありませんが、この状態を持つ人々は、セリン/スレオニンキナーゼ1、または染色体19に位置するSTK11に変異を持っています。STK11遺伝子の多くの異なる変異が可能であり、PJSの症状の性質と重症度結果として、患者から次の患者まで異なる場合があります。STK11変異のない人の病気の原因はまだ不明です。peutz-jeghers症候群は常染色体優性です。つまり、それを引き起こす突然変異は、性連結染色体（xおよびy）の1つではなく、いずれかの親から受け取った欠陥遺伝子の1つのコピーが十分であることを意味します。障害。遺伝的欠陥は、遺伝ではなく新しい突然変異のために、PJの家族歴のない人にも発生する可能性があります。それはまれな状態であり、その頻度の推定値は30,000人に1人から30万人に1人までの範囲です。患者の口の中および周囲の斑点の。これらはしばしば時間の経過とともに減少し始め、成人期にはなくなっている可能性があります。ポリープは、小児期に胃腸管内で形成され始めます。これは、ポリープ自体による閉塞、または腸のある部分が別の部分である腸内受容と呼ばれる状態のいずれかによって腸の閉塞を引き起こす可能性があります。この閉塞は、激しい痛み、嘔吐、出血を引き起こす可能性があり、治療されないと腸組織、敗血症、そして最終的には死の壊死を引き起こす可能性があります。癌のリスクは多数の臓器で増加し、消化管の膵臓、肺、および臓器で頻繁に現れます。この状態の女性は、乳房、子宮、卵巣癌のリスクも高くなります。