ファイファー症候群とは何ですか？

pfeiffer症候群は、頭蓋骨の骨の早期融合を引き起こす遺伝的状態であり、頭蓋顔面の異常につながる可能性があります。一般的に頭蓋顔面障害として知られている完全な骨の早期融合を含む多くの遺伝的状態があります。ファイファー症候群には3つの形態があり、タイプIIおよびIIIはタイプIよりも深刻です。この状態は1960年代から認識されており、比較的まれです。頭蓋骨の縫合糸が柔軟性を維持できるようにして、頭蓋骨が成長できるようにする代わりに、それらの先物を融合させるプロセスは早すぎます。ミッドフェイスは未発達の傾向があり、成長が早期に逮捕されたため、頭蓋骨は奇妙な外観になる可能性があります。多くの患者は、顔に関連する構造が頭蓋骨の融合後でさえも成長し続けようとしているという事実の結果として、聴覚障害、目、歯の問題を経験します。IIとIIIのタイプの患者では、脳が完全に発達することを許可されていないため、発達の遅延が発生する可能性があります。この状態の治療のためのオプションには、顔の構造に対処するための手術を含めることができます。脳が関与しているかどうかに応じて、一部の患者は、正常な程度の認知発達を伴う活動的で健康的な生活を送ることができます。他の患者は認知障害を経験し、自分で完了できないタスクを支援するために個人的な補佐官やその他の支援を必要とする可能性があります。彼らは、関係する遺伝子のコピーを1つ継承する必要があります。両方の親が状態を持っている場合、子供はそれを継承する可能性が高くなりますが、両親から2つの健康な遺伝子を継承することは可能です。子どもがファイファー症候群を発症し、両親にこの状態の病歴はない自発的な突然変異は、まれですが、発生します。これらの場合、将来の子供はこの障害を患ってはいけません。ある場合、遺伝カウンセラーは妊娠を進めることに関するアドバイスを提供できます。親は、子供が障害を相続した場合に何を期待するかについて知らされたり、補助繁殖技術の使用について話し合って子供に渡すリスクを制限することができます。