PKUスクリーニングとは何ですか？

PKUスクリーニングは、臨床医がまれな代謝障害であるフェニルケトヌア（PKU）を持っているかどうかを確認するために臨床医がチェックする推奨される新生児スクリーニングです。このテストは、ベビーライフの最初の24時間以内に、多くの場合、世界の多くの地域で出生後に日常的に実行されます。これは、合併症を引き起こす前に対処できるように、問題を早期に特定することを目的とした新生児スクリーニングのグループの1つです。これらのスクリーニングは、特定の状況に推奨される可能性のある追加のオプションスクリーニングについても議論することができる小児科医と新生児専門医によって新しい親に提供されます。その結果、フェニルアラニンが体内に蓄積し、発作や脳損傷などの神経学的問題の発症につながります。損傷はわずか数週間で発生する可能性があり、PKUスクリーニングでフェニルケトヌアをできるだけ早く特定することが重要になるため、それに対処するための手順をとることができます。ベビーヒールはアルコールで拭かれ、フェニルケトン尿をチェックするために走ることができる小さな血液サンプルを集めるために刺されます。テストは尿を使用して行われることがあります。結果が陰性である場合、赤ちゃんにはきれいな健康状態が与えられ、陽性の場合、赤ちゃんは代謝の専門家に紹介されます。医師は、赤ちゃんが神経学的問題を発症するリスクを減らすためにPKUの管理について推奨することができます。PKUの家族歴を持っている人は、PKUのスクリーニングの前にこれについて必ず言及する必要があります。また、人々は臨床医が一般的に家族の歴史に精通していることを確認する必要があります。これは、新生児のスクリーニングを推奨するときに考慮される可能性のある危険因子を特定するために使用できます。彼らにはかびちの臭い、発疹、落ち着きのなさを含めることができます。両親が乳児の変化に気づいた場合、乳児が一般的な障害についてスクリーニングされているかどうかにかかわらず、評価のために小児科医に連絡する必要があります。幅広いものは、性格の変化、発疹、睡眠パターンの変化、新生児のその他の問題などにつながる可能性があり、臨床医は通常、安全な側で試験を実施して喜んでいます。