Porphyria cutanea tardaとは何ですか？

porphyria cutanea tardaは、ポルフィリアに分類される酵素欠乏のグループの最も一般的に発生するタイプです。これは、ヒト生理学における重要な分子であるヘムの産生に必要な5番目の酵素をコードするウポルフィリノーゲンIIIデカルボキシラーゼまたはウロッドのレベルが不十分であることが原因です。ヘムは、血液全体に酸素を輸送するヘモグロビン分子の一部です。ポルフィリアカットニアタルダは、日光に対する感受性によって特徴付けられ、太陽にさらされると皮膚が水ぶくれを起こします。症例の約80％が散発的であるか、継承されていません。さらに、障害はしばしば無症候性です。cassionこの疾患の患者の光感受性によって引き起こされる水疱は、顔、下肢、前腕に最も多くの場合影響します。彼らはゆっくりと癒し、しばしば傷ついています。一部の患者では、光中感受性は水疱としてではなく、色素沈着過剰、または皮膚の暗くなる、または過剰な脱毛症として、しばしば顔に異常な髪の成長として現れます。疾患を遺伝していない患者では、肝臓の炎症と瘢痕は一般的です。むしろ、体はヘムとヘム生産に関与する酵素に対して異常に高い需要があります。パルフィリアカットニアタルダの危険因子には、アルコール依存症、過剰な鉄またはエストロゲン、C型肝炎感染、癌、ヘモクロマトーシスタンパク質またはHFE遺伝子の変異が含まれます。これらの危険因子は、遺伝性UROD遺伝子変異を持つ人々の疾患を悪化させる可能性があります。最も希少なサブタイプであるタイプIIIは、複数の家族が影響を受けているが、UROD遺伝子の突然変異を伴わないという点で家族のパターンを示しています。HFE遺伝子変異は、そのような場合の遺伝的因子である可能性があります。臨床検査では病気の兆候が明らかにならないが、患者がその症状を経験している場合、診断はしばしば偽体である。この状態はよく理解されていませんが、薬剤に対するアレルギー反応、または日焼けブースのように長い波の紫外線（UVA）光線への過度の暴露によって引き起こされる可能性があります。、したがって、治療は症状を緩和することを目的としています。患者は、アルコール、鉄が豊富な食物、日光、エストロゲンを避けることをお勧めします。治療には、必要に応じてC型肝炎の治療、体内の鉄を減少させるためのbloodletting、およびマラリアの治療と予防にも使用されるクロロキンとの薬物療法が含まれる場合があります。