擬似ヒポパラサイト症とは何ですか？

pseudohypoparatyroidismは、体が副甲状腺ホルモンに反応する方法を変える非常にまれな状態です。多くの場合、それは低アラタ症と比較されます。つまり、体はこのホルモンの十分な量を生成していないことを意味します。しかし、体は適切な量の副甲状腺ホルモンにアクセスできるため、非常に異なりますが、それを正しい方法で認識または使用することができず、症状の可能性のある収集につながります。1a、および1b、および2として知られるいくつかのタイプでは、多くの場合、オルブライトの遺伝性骨皮質療法と並んでいることが多く、名前が示すように、これは遺伝的状態です。研究者は、遺伝性のモードが常染色体優性系統に沿っていることを発見しました。つまり、1人の遺伝子を与えるには、1人の親が子供で発現するようにします。これは、擬似ヒポパラサイト症の子供を持つ親がそれぞれ状態を持つ可能性が50％あることを意味します。これはおそらく症状を考慮していることに気づいています。知られているのは、1Bの副甲状腺ホルモンを認識できないことは、主に腎臓で発生することです。2では、症状は類似していますが、1aと1bに存在する人の外観が明らかではありません。しびれ、丸みを帯びた顔、丸い体、そして体重が高い傾向。他の人々は、テタニーと呼ばれる発作または筋肉のけいれんを経験し、カルシウムが不十分なため、歯の問題の発生率が高くなります。外観に加えて、最も重要な診断因子の1つは、正常な副甲状腺ホルモンレベルを持つ低血液カルシウムとビタミンDレベルです。sereated治療されていない場合、擬似ヒポパラサイト症に問題がある可能性があります。成長を遅らせ、副甲状腺ホルモンを認識できないと、甲状腺ホルモンのレベルが低くなり、発達がさらに複雑になり、脳機能にさえ影響する可能性があります。状態が早期に診断されると、医師は通常、体に適切なビタミンDとカルシウムを得るためのさまざまな方法でそれに対処します。これらは口頭であり、時には注入されたサプリメントを介して行われます。Healthy開発を促進するのに最も役立つ可能性があります。この状態に関する懸念の1つは、通常の性的発達です。擬似ヒポパラサイト症が早期に認識されていない場合、これは損なわれる可能性があります。その希少性と、すべてのタイプが常染色体の優位性によって継承されているわけではないという事実を考えると、診断を逃すことが可能かもしれません。特に、タイプ2は、それを区別する可能性のある物理的特徴がないため、最初は診断するのが困難です。