ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症とは何ですか？

ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症は、細胞内のエネルギーを生成するプロセスが適切に機能せず、さまざまな身体的および認知的問題につながるヒト代謝の遺伝的障害です。この状態は治癒できませんが、治療は症状を管理し、患者の重症度を減らすのに役立ちます。欠陥は非常に多様であり、重大度と正確なプレゼンテーションが異なる場合があるため、各ケースには個別の取り扱いが必要です。患者は、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症に関連するさまざまな問題を処理するために、人々の治療チームを必要とする場合があります。男性と女性の両方がそれを持つことができ、症状は通常小児期に始まりますが、後で開始する可能性があります。一部の人々は、異常な顔面構造のような物理的な異常を持っていますが、発達するにつれて、疲労、振戦、微細な運動課題の困難などの神経学的欠損が経験されます。医師は、何が起こっているのかをより詳しく知るためにテストをお勧めします。また、片方または両方の親のピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症の文書化された歴史も明確な診断指標です。細胞内のミトコンドリアは適切に機能しません。治療の選択肢の1つは、より多くのエネルギーを利用できるようにすることを目的とした食事の調整と補給です。これは一部の患者で役立つ可能性があります。他の患者は、理学療法、症状を治療するための薬物療法、および他の治療の選択肢の恩恵を受けることがあります。彼らの選択肢について話し合うカウンセラー。特定の患者の欠乏の詳細についてさらに学ぶための徹底的な精密検査は、通常、患者がどれほど深刻であるか、そしてそれを効果的かつ適切に管理するために何ができるかを確認するための出発点です。状態を渡すことを避けたい親のためのいくつかのオプションは、ドナーの卵や精子の使用、in vitro施設の使用、移植用の健康な遺伝子を使用した胚の選択を含めることができます。医師が有害な遺伝子をオフにして、劣性の良い遺伝子が自分自身を表現できるように治療する。2011年の時点で、遺伝子治療は主に仮想治療オプションでしたが、多くの研究者がそれを開発するための選択肢を追求していました。研究には、関連する遺伝子についての詳細と、それらを効果的にターゲットにする方法が含まれます。