ルービンシュタイン - テイビ症候群とは何ですか？

Rubinstein-Taybi症候群は、罹患者が通常よりも短い身長、さまざまな身体的変形、ある程度の精神遅滞を引き起こすまれな遺伝的状態です。この病状は、適切な細胞の成長と分裂に不可欠な結合タンパク質の種類を生成する原因となる遺伝子の1つの変異によって引き起こされると考えられています。Rubinstein-Taybi症候群のほとんどの症例は、新しい遺伝的変異のために発生しますが、まれに状態は継承される可能性があります。この障害に対する特定の治療はありませんが、個々の症状は必要に応じて治療されます。ルービンシュタイン - テイビ症候群または個別化された治療オプションに関する質問や懸念は、医師または他の医療専門家と議論する必要があります。この状態は通常、この障害に排他的な独特の顔の特徴の存在を伴い、親指や足の指は通常よりも広い場合があります。この状態に一般的に関連する短い身長は、出生時にも明らかであり、新生児は体毛がたくさんあるかもしれません。ルービンシュタイン - テイ症候群の患者の間で一般的な認知的または発達的問題のいくつかは、子供が少し年上になるまで診断されない可能性があります。慢性便秘によって。心臓の欠陥は、ルービンシュタイン - テイビ症候群のかなりの数の患者に存在し、これらの欠陥はしばしば外科的介入を必要とするほど深刻です。これらの患者に影響を与える精神的課題の重症度は、予想される発達のマイルストーンが見逃されるにつれて明らかになります。この障害で生まれたほとんどの人は、小学校レベルよりも高く機能することはできません。認知療法と言語療法の組み合わせは、患者が可能な限り高いレベルで機能するのを助けることに成功することがよくあります。

rubinstein-Taybi症候群の存在は、腎機能の喪失、摂食問題、難聴などの合併症を発症するリスクが高くなります。また、リンパ腫や白血病を含む特定の癌を発症するという重大なリスクもあります。患者は、潜在的な合併症をできるだけ早く診断および治療できるように、医師によって綿密に監視されなければなりません。このタイプの侵襲的治療は必ずしも必要ではないが、手術は身体的または美容的な異常の治療に使用される場合があります。