サンドホフ病とは何ですか？

Sandhoff病は、テイサッハに表現される方法に似ている非常に挑戦的な病気です。時にはそれはTay-Sachsの深刻な形態と呼ばれ、他の場合はそれが近い親relativeとして識別されることもあります。どちらの病気も致命的である傾向があり、同様の方法で体に影響を与えますが、サンドホフはより多くの人々で発生する可能性が高い場合があります。Tay-Sachs病は、ユダヤ人の人口で発生する可能性が最も高い傾向があります。両方の病気は、主要な臓器に脂質の蓄積を可能にすることで神経系を破壊します。これは最終的に機能を破壊し、死をもたらします。最も一般的なのは乳児の形であり、子供が3歳になるまでに死を引き起こす傾向があります。少年または発症後期/成人の形態も存在します。これらの場合、脂質を分解するために必要な酵素はある程度生成される可能性がありますが、まだ完全に効果的ではない供給が不足しています。タイプは、生涯の質と寿命の長さを最も決定する可能性があり、発症が遅れたタイプがはるかに長い寿命につながる可能性があります。失明と筋肉収縮。他の症状が現れる可能性があり、これらはタイプに応じて程度多かれ少なかれある可能性があります。最終的には、特に脳の脂肪堆積物により、生命が維持されていない脳機能が大幅に低下します。治療法の希望があり続け、研究者は幹細胞研究のような新しい技術に目を向けて、脂質の蓄積を可能にする酵素を失った酵素を補う方法を見つけます。この病気を治す意欲を考えると、臨床試験に参加する機会があるかもしれません。米国国立衛生研究所のような組織は臨床試験情報を持っている可能性があり、サンドホフ病の人を支援する医師もそのような情報を持っている可能性があります。cure治療法がない場合、サンドホフ病が継承される方法を理解することが重要です。遺伝パターンは常染色体劣性と呼ばれます。つまり、両親は、人生のあらゆる段階で子供に状態が発生するためには、劣性遺伝子を運ぶ必要があります。サンドホフと兄弟がいた場合、または両親が状態に兄弟を持っていた場合、人々はこの遺伝子を持っているかもしれません。hople潜在的な両親が劣性遺伝子を運ぶと、妊娠ごとにサンドホフ病の子供がいるという25％の確率があります。また、子供が劣性遺伝子になってしまう可能性が2つあります。この遺伝子は発現していませんが、キャリアは後のパートナーとの遺伝子検査が必要になることを意味します。テストを行うと、親は自分が危険にさらされているかどうか、またはこの状態を発症する可能性のある子供を持つリスクを冒す予定かどうかを判断できます。