スミス・マゲニス症候群とは何ですか？

Smith-Magenis症候群は、多くの異なる身体的欠陥や精神的健康の問題を引き起こす可能性のある珍しい遺伝的障害です。この状態は、胎児の初期発達中の染色体17の特定の遺伝子のランダムな欠失に起因します。スミス・マゲニス症候群の人は通常、平均よりも短く、幅広い顕著な顔の特徴を持っています。ほとんどの患者は、ある程度の精神遅滞もあり、攻撃的な行動上の問題を起こしやすいです。専用の治療と支援により、多くの患者は社会で多少独立して機能し、通常の平均余命に達することができます。Rai1と呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子は、罹患した個人の染色体17に部分的または完全に存在しません。Rai1の正確な機能は完全には理解されていませんが、身体的および精神発達の両方に寄与することは明らかです。状態が継承されることはめったにありません。スミス・マゲニス症候群または他の関連する遺伝的障害の家族歴がなければ、新しい症例は自発的に現れる傾向があります。ほとんどの場合、診断は幼少期まで行われません。障害のあるほとんどの子供は、広い頬、顕著な下顎、突出した上唇、平らな鼻などの特徴的な顔の特徴を持っています。さらに、彼らは仲間よりも短く、筋肉の緊張が低く、脊柱側osisの初期兆候を示すことがあります。子どもの大多数は、発言、読み、他の人と仲良くする方法を学ぶ能力を損なう発達上の問題を抱えています。子供や大人は、夜に眠りに落ちて朝まで眠り続けるのに苦労することがよくあり、日中、彼らは過度に疲れて無気力になるかもしれません。かんしゃくを投げる、自分自身や他の人を打つ、叫び声などの行動的爆発も一般的です。患者はまた、活動への関心を迅速に失い、非常に焦りを抱く傾向があります。ただし、一部のケースは誤診されており、これにより、遅延または不適切な治療につながる可能性があります。一般に、子供がスミス・マジェニス症候群の症状を示しているように見えるときはいつでも、医師から複数の専門的意見を得ることが重要です。人生の。多くの場合、濃度、注意力、睡眠障害を改善するために薬が処方されます。脊柱側osisが痛みと限られた範囲の可動域を引き起こす場合、脊椎手術が必要になる場合があります。医療に加えて、多くの若い患者は、食事、入浴、ドレッシング、およびトイレの使用に関する常に家族のサポートを必要とします。継続的な理学療法と音声トレーニングは、患者が自立と自信を得るのに役立ちます。