脊髄筋萎縮タイプ2とは何ですか？

脊髄筋萎縮症2型は、乳児の筋肉の消耗と協調の問題を引き起こす遺伝的疾患です。遺伝的変異は、脊髄神経細胞が生存する必要がある特定のタイプのタンパク質の産生に影響を与えます。ニューロンが死ぬにつれて、肩、腕、脚の筋肉が弱くなり、弱くなります。障害のある子どもたちは通常、援助なしでは耐えたり、腕を使用したりすることはできません。現在、脊髄筋萎縮症2型の治療法はありませんが、家族からの装具、手術、理学療法、およびサポートは、患者が人生である程度の自立に到達するのに役立ちます。

ほとんどの医師は、3つまたは4つのタイプの脊髄筋萎縮を認識しており、患者は疾患の発症時の年齢と症状の重症度に基づいて分類されます。タイプ2は、一般に、乳児が6か月から18か月の間に表示されます。それはまれな常染色体劣性障害であり、両方の親は特定の変異遺伝子のキャリアでなければなりません病気を彼らの子孫に伝える。損傷した遺伝子は、脊髄で働く生存運動ニューロンタンパク質（SMN）を生成できません。自発的な筋肉を制御する脊椎のニューロンは、十分なレベルのSMNなしですぐに退化します。

脊髄筋萎縮症2型は、背中、肩、腕、脚の大きな筋肉に最大の影響を及ぼします。障害のある子供は通常、援助なしでは直立することができません。彼らは通常、横になって横たわっているときに腕をかき立てることを学ぶことを学ぶ強さを持っていません。この障害は、腕の筋肉の協調と強さの欠如のために、幼い子供が自分自身を養うのを防ぐこともできます。場合によっては、胸部、喉、および口の衰弱のために深刻な呼吸器の問題が発生します。

医師は通常、身体症状と結果に基づいて脊髄筋萎縮症2型を診断できます血液検査の。患者とその両親の両方の遺伝子検査は、病気を確認するために実施されます。筋肉の消耗の重症度を測定するために、筋電図と呼ばれる試験を実施することができます。筋電図では、さまざまな筋肉群に小さな電気衝動を送り、反応を測定することが含まれます。

Treatment for spinal muscular atrophy type 2 typically involves a multifaceted approach. 2人の若い子供には、脚の包装室や車椅子が装備されているため、モビリティを開発するのに役立ちます。水運動の形での理学療法は、残りの筋肉を強化し、維持するのに役立ちます。子どもたちが年をとるにつれて、継続的な治療、電動の車椅子、特別教育の取り決めは、彼らに学校に行く機会を提供します。障害のあるほとんどの子供は正常な知性を持ち、仲間と同様に学び、社交することができます。

脊髄筋萎縮症2型は、小児期または青年期に脊柱側osis症を引き起こす可能性があります。脊髄融合手術m患者の姿勢を改善し、彼または彼女が回避することを容易にするために考えられます。治療と愛する人からの適切なサポートにより、障害のあるほとんどの人は長く生産的な生活を送ることができます。