紡錘小脳変性とは何ですか？

spinsocerebellar退化、またはフリードライヒの運動症は、変性遺伝性障害です。脊髄と脳からのメッセージを体の残りの部分に送信する神経を損傷します。影響を受けた人々は、歩いたり話すのが困難です。疾患は進行性であり、最終的には死に至る可能性があります。体がこのDNA配列を繰り返すほど、患者は早期に症状を発症し始めます。ミトコンドリアは、体にエネルギーを生成する細胞の一部です。健康な体では、フラタキシンタンパク質は硫黄と鉄のクラスターを組み立てるのに役立ち、ミトコンドリアはエネルギーを生成できる必要があります。紡錘小脳変性を持つ人々は、必要な量のフラタキシンを持っていないため、彼らの細胞は体が正常に機能するために必要なエネルギー量を生成できません。mitミトコンドリアは本来の鉄を使用していないため、余分な鉄が体内に蓄積します。鉄は酸素と反応して、フリーラジカルと呼ばれる不規則で危険な分子を生成します。これらの分子は、筋肉と神経の健康な細胞を破壊します。これらの細胞は破壊された後、交換することはできません。

spins紡糸変性は通常、5歳から15歳までの子供に影響を及ぼし、ヨーロッパまたはインドヨーロッパの祖先の人々に最も一般的です。男の子と女の子は同等の速度で影響を受けます。これは常染色体劣性障害です。つまり、疾患を発症する患者は母親と父親の両方から遺伝子を摂取することを意味します。患者はバランスとウォーキングに問題があり、調整の欠如が徐々に悪化します。その他の症状には、難聴と視力の変化、言語の不規則性、脊柱側osis症、足の障害、糖尿病、心臓障害につながる心臓病が含まれます。医師は、遺伝子検査、筋肉生検、X線、電気生理学的検査など、さまざまな検査を実施することにより、紡錘小脳変性を診断します。disemend患者は、糖尿病や心臓病の治療と同様に、患者、車椅子、またはその他の歩行補助装置を最終的に必要とする場合があります。両方とも紡錘小脳変性の家族歴を持っているカップルは、遺伝カウンセラーに相談して、障害を子孫に渡すリスクを評価する必要があります。