サラセミアメジャーとは何ですか？

betaサラセミアメジャーまたはクーリー貧血としても知られるサラセミアメジャーは、遺伝的血液障害であり、体がヘモグロビンの異常な形を製造します。ヘモグロビンは、酸素を運ぶ赤血球のタンパク質分子です。サラセミアメジャーは、ベータグロビンタンパク質の産生が遺伝子欠陥の影響を受けると発生し、赤血球の破壊と貧血を引き起こします。blook血液障害を発症するためには、患者は両方の親から欠陥のある遺伝子を継承しなければなりません。サラセミアマイナーは、患者が1つの欠陥遺伝子のみを継承するときに発生します。マイナーサラセミアと診断された患者は症状を示さず、単に欠陥遺伝子のキャリアです。アフリカ系アメリカ人とアジア人、特に中国人も、血液障害に遺伝的に素因となっています。病気の家族歴を懸念している人は、出生前スクリーニングと遺伝カウンセリングを利用できます。baby赤ちゃんがサラセミアメジャーで生まれたとき、子供が通常人生の最初の年に貧血を発症するまで、診断は常に明らかではありません。親が気付くかもしれないサラセミアの主要な症状には、騒ぎ、食欲不振、感染症の増加が含まれます。子供が成熟するにつれて、他の症状には、成長の遅延、顔の骨の変形、肝臓と脾臓の腫れに起因する腹部が含まれる場合があります。治療なしでは、血液障害は心不全や肝臓の問題を引き起こす可能性があります。完全な血液数（CBC）は貧血を識別しますが、平均赤血球よりも小さい血液障害の特徴である他の異常は顕微鏡下で見ることができます。ヘモグロビン電気泳動と呼ばれる追加試験は、このタイプのサラセミアに典型的な異常なヘモグロビンをさらに特定するのに役立ちます。患者は、体内の鉄の異常な蓄積を引き起こす可能性があるため、輸血の損傷効果を減らすために、キレート化療法と呼ばれる追加の薬物療法を処方されることがよくあります。ほとんどの患者は、葉酸の毎日の投与を服用することも勧められています。骨髄移植は、一部の患者、特に子供、および一致した骨髄ドナーとして役立つ完全な兄弟を持つ患者の実行可能な治療オプションである可能性があります。これらの治療の選択肢は多くの患者の予後を改善しましたが、疾患の重度の症例の影響を受ける人々にとって長期生存は依然として課題です。