ガスリーテストとは何ですか？

Guthrieテストは、新生児に行われる血液検査です。このテストは、

フェニルケトン尿と呼ばれる遺伝性遺伝性障害を検出するために使用されます。この障害は、アミノ酸フェニルアラニンを分解する代謝経路の欠陥によって引き起こされます。未治療の場合、フェニルケトン尿は重度の知的障害を引き起こす可能性があり、このテストによる早期発見が不可欠です。Guthrie細菌阻害アッセイとしても知られているGuthrieテストは、ヨーロッパ、北米、およびオーストラリアで広く使用されています。一部の国では、テストはフェニルケトン尿症に加えて他の疾患のスクリーニングに使用されます。テストされる可能性のある追加の状態には、嚢胞性線維症、先天性甲状腺機能低下症、鎌状赤血球貧血が含まれます。これらの追加条件はそれぞれ異なる方法を使用するためにスクリーニングされますが、同じ血液サンプルをすべてのテストに使用できます。このテストは、最初は新生児のフェニルケトン尿の存在をスクリーニングするように考案されました。この代謝障害の存在が出生直後に発見されると、罹患した乳児は、フェニルアラニン摂取を制限する低タンパク質の食事で知的障害やその他の副作用から保護できます。成長するためにフェニルアラニンを必要とする細菌培養の使用を通じて。出生後6日目または7日目にこのテストのために血液サンプルが採取されます。出生後数日待ってから、血液サンプルを服用して正確な読み取り値を確保することが重要です。blue血サンプルは、subtilis bacillus subtilisと呼ばれる細菌種と、フェニルアラニンアゴニストとして作用することにより細菌の成長を阻害するB-2-チエニルアラニンと呼ばれる化学物質とインキュベートされます。これは、培地で利用可能なフェニルアラニンを細菌が供給するのを防ぐことを意味します。フェニルケトン尿症の赤ちゃんからの血液サンプルは、B-2-チエニルアラニンアゴニストの存在にもかかわらず、細菌が成長するのに十分な余分なフェニルアラニンを提供します。したがって、フェニルケトン尿症の陽性のガスリーテストは、細菌培養が成長できるものです。細菌培養が成長できない場合、テストは陰性です。陽性の検査結果が得られると、赤ちゃんの医師に連絡します。その後、医師はさらなるテストを手配して、フェニルアラニンレベルが上昇する理由を判断します。フェニルケトン尿症は陽性のガスリーテスト結果の10％未満を占めているため、これは重要な考慮事項です。たとえば、偽陽性の結果は、早期に生まれた乳児または出生後の週に抗生物質で治療された乳児から得ることができます。