Tay-Sachsと遺伝学の関係は何ですか？

tay-sachsは、個人の神経機能に悪影響を与える遺伝的障害です。個人は、思春期または若い成人期に達した発達時期に、早くも3ヶ月または後半に症状を示すことがあります。このまれな疾患の治療法はないため、治療は症状管理に集中しています。寿命は、Tay-Sachsと遺伝学の関係の状況と症状の重症度の関係の提示に完全に依存しています。）酵素は、Tay-Sachs症状の発症を引き起こします。非性別染色体によって運ばれる酵素遺伝子変異は、神経科目を蓄積し、最終的に損なうガングリオシドとして知られる脂肪物質を代謝する身体の能力に悪影響を及ぼします。Tay-Sachsと遺伝学の関係は常染色体、劣性障害と見なされるため、個人は両方の親から遺伝子変異を受けて疾患を発症する必要があります。遺伝子がひとり親から遺伝されている場合、子供は無症候性とキャリアのままです。dolly通常、身体検査は、Tay-Sachと遺伝学に由来する症状の存在を検証するために行われます。一般に、Tay-Sachsの診断は、個人の血液中の16進体の量を測定するTay-Sachsスクリーンテストの投与で確認されます。妊娠しており、子供がテイサッハと一緒に生まれることを心配している女性は、羊水穿刺中にテイサックススクリーンテストを実行する可能性があります。他の形態の遺伝子検査は、片方または両方の親に対しても実施され、彼らが想像する可能性のある子供がTay-Sachsを発症するか、キャリアのままであるかを判断することができます。tay-sachsと遺伝学と疾患の進行の関係は、神経学的機能が損なわれるにつれて、パターン化された症状の症状を引き起こす可能性があります。Tay-Sachsの子供が3ヶ月の年齢までに症候性になった場合、彼または彼女は通常、単一のオブジェクトに焦点を合わせることができないなど、視力障害や聴覚刺激に対する過敏な反応性を示します。症状が生後6ヶ月後に現れると、子供は視力や聴覚を含む運動能力、嗜眠、感覚の知覚障害を経験する可能性があります。遅発性Tay-SACHS病（ロット）の個人は通常、音声と認知障害を発症します。うつ病や精神病を含む人格の変化と心理的問題と顕著な経験と経験が発生します。症状の管理と合併症の予防に集中しています。うつ病や発作などの特定の症状を軽減するために、薬を投与される場合があります。乳児の症状については、カウンセリングや乳児の介護者や家族のための健全な対処戦略の開発など、家族の支援が提供される場合があります。個人の健康が24時間のケアを徐々に必要とするため、在宅またはホスピスのケアは通常利用されます。ロットと診断された人は、委任状を指定したり、生計を立てたりするなど、状態が悪化した場合に適切な法的措置を講じることが奨励されています。