X連鎖魚顎症とは何ですか？

X連鎖粘胞症は、男性に見られるまれな遺伝的皮膚障害です。この状態の患者は、特に四肢で大まかなスケールを発症し、スケーリングのために乾燥肌と刺激を経験する可能性があります。治療は、患者を快適に保つために、鱗を軟化させて除去し、皮膚を保湿することに焦点を当てています。女性はキャリアとして機能し、通常は健康上の問題を経験しませんが、時には労働と分娩が困難な場合があります。この染色体の1つのコピーのみを継承する男性では、それらをキャンセルする対応する遺伝子がないため、欠陥のある遺伝子が増幅されます。欠陥のある遺伝子は、酵素であるステロイドスルファタスの欠乏を引き起こし、古い皮膚を分解して脱落させる役割を果たします。遺伝子の2つのコピーを持つ女性は、通常、皮膚症状を経験すべきではない十分な酵素を生成します。乳児は無愛想な灰色から茶色の鱗を発達させ、場合によっては角膜の不透明度を示します。彼らが成長するにつれて、これらのスケールは硬化し、不快感を高めます。治療オプションには、鱗を柔らかくして壊すための薬や皮膚の局所クリームを含めることができます。一部の患者は精巣の関与に関連する肥沃度の問題を経験する場合があり、X連鎖魚胞症の男性は、子供を持ちたい場合、医学的評価を検討したいと思うかもしれません。他の医学的問題ですが、患者は無関係な先天性の問題を抱えている可能性があります。患者は肌の管理に注意する必要がありますが、通常、身体的運動を含む幅広い活動に従事することができます。特定の生地は他の生地よりも快適であることを発見する人もいるかもしれません。皮膚の刺激を低く保つために衣服の購入について選択的になることで、X連鎖魚胞症に対応する必要があるかもしれません。彼女の息子たちにそれを渡すチャンス。彼女は健康なバージョンを渡すことで遺伝子のない息子を持っているかもしれませんし、彼女の息子は欠陥のあるX染色体を継承する可能性があります。状態のある男性は、X染色体を渡すことで、キャリアの娘を持つことになります。キャリアである女性は、医療に関連する可能性があるため、これが医療チャートに記載されていることを確認する必要があります。