Zellweger症候群とは何ですか？

ツェルウェガー症候群は、白血球栄養と呼ばれる疾患のグループに属する壊滅的な遺伝的に遺伝する疾患であり、体内に存在するいくつかの物質の代謝と脳の白質または特別な組織に影響を与えます。これらの病気は重症度が異なります。refsum病のような病気は、治療で非常に生存可能かもしれません。Zellweger症候群はそうではありません。現在、人生の最初の年に生存以上のものを提供する治療はありません。この病気がどれほど深刻であるか、乳児と家族がそれに対して支払わなければならない価格を誇張することはできません。両親は病気のために劣性遺伝子を運ぶ必要があります。家族にこの状態を持っている人々は、パートナーが状態を持っていないことを確認するために遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。両方のパートナーがこの病気の劣性遺伝子を持っている場合、この状態のリスクについて遺伝カウンセラーに話しかけると、両親が各妊娠でツェルウェガー症候群の子供を持つ可能性が25％あるため、ゼルウェガーの症状症候群の発現はさまざまですが、通常、顔が平らな顔をした高い額を含む大きな頭が含まれています。脳は発症から影響を受ける可能性があるため、発作、深刻な発達の遅れ、および見たり聞いたりするのが難しい場合があります。肝臓は通常、超音波で大幅に拡大され、これにより赤ちゃんが黄undに見え、感染症につながる可能性があります。他の症状には、筋肉の緊張が非常に悪く（眼の欠陥）、腎機能の問題が含まれます。。発達の遅れと問題のため、この状態の乳児は乳房や瓶のーダを介して食べられない場合があります。代わりにチューブ給餌が必要になる場合があります。doction医師は、感染症のように、発生する状態でも条件を治療します。悲しいことに、この状態についてはもっと多くのことが知られていますが、それでも治癒できません。子どもの医師の親は、継続的な治療の適切性について決定する必要があるかもしれません。これらは心を痛めるものであり、正しい選択はありません。whidこの状態では、いつか治療法が見つかることを願っています。いくつかの遺伝子の機能不全が原因で細胞の損傷が発生するため、おそらく幹細胞に関する研究は、治療またはより良い治療への道を開く可能性があります。