単一のヌクレオチド多型とは何ですか？

単一ヌクレオチド多型（SNP）は、個人間のデオキシリボ核酸（DNA）塩基対の単一変動です。DNAには、グアニン（G）、アデニン（A）、チミン（T）、およびシトシン（C）の4つのヌクレオチドがあります。これらはすべて、さまざまな方法で組み合わせて、タンパク質を作成し、遺伝子発現を調節するための遺伝的青写真を構築できます。その他のアクティビティ。単一のヌクレオチド多型を持つ人々では、そのうちの1つが交換されます。DNA鎖の残りの部分は同一である必要があります。たとえば、ほとんどの個人ではそのように見えるかもしれませんが、一部の人々のCtatcgccttに変換され、2番目のシトシンをチミンに置き換える可能性があります。単一のヌクレオチド多型は、関係する場所と特定のヌクレオチドに依存する可能性があります。研究者は、人間のゲノムには約1,000万人がいると推定しており、人口の少なくとも1％に現れる多型のみを数えているため、統計的に有意になります。タンパク質を直接コードしないため、ほとんどは非コーディングDNAと呼ばれるものに表示されます。これは、単一のヌクレオチド多型が個々のゲノムに影響を与えないことを意味するものではありませんが、それらは間違った場所にいる場合、他のDNAの発現に影響を与える可能性があるためです。それらは、同義語または代替として分類される場合があります。同義の単一ヌクレオチド多型は、ガイドラインとしてそのDNAの鎖を使用して生成されたタンパク質を変化させませんが、置換多型は作られたタンパク質の性質を変えます。タンパク質が重要である可能性があるため、ゲノムの発現に大きな影響を与える可能性があります。たとえば、単一のヌクレオチド多型は、血液で使用される凝固因子の問題とリンクしている可能性があります。その場合、患者の血液は損傷後に正しく凝固しない場合があります。実験室では、遺伝的サンプルを使用して、2人が関連しているかどうか、または犯罪現場に誰かがいたかどうかを判断します。単一のヌクレオチド多型は、ラボが一致または不一致の精度をより厳密に確認できるようにする非常にユニークな識別子です。たとえば、犯罪現場で発見された血液と容疑者のサンプルを比較した技術者は、容疑者が現場の血液で見つかったSNPが欠けている可能性があるため、容疑者を断固として統治する可能性があります。単一のヌクレオチド多型は必ずしも病気を引き起こすわけではありませんが、患者が病気を発症するリスクを高め、患者が薬に反応する方法を変える可能性があります。製薬会社は、これらの遺伝的変異に基づいて、理論的に患者に治療をカスタマイズすることができます。患者は、単一のヌクレオチド多型によって引き起こされる疾患のリスクを強調するために検査を受けることもできます。