염색체 장애는 무엇입니까?

eang 계란과 정자 또는 성 세포가 개념의 시점에서 처음 만날 때, 성장하는 아기에 대한 거의 모든 것을 결정하는 데 도움이되는 염색체가 모여 있습니다.이상적 으로이 회의는 잘 작동하지만 때로는 오류가 발생하고 사람들은 추가, 삭제 또는 부분적으로 누락 된 염색체가 발생합니다.이것은 다양한 염색체 장애를 유발할 수 있으며, 그 중 다수는 너무 심해서 임신이 유산으로 끝납니다.유산이 빈번하지 않은 한, 부모는 잃어버린 아이가 일반적으로 평가되는 것이 아니기 때문에 염색체 문제를 겪었다는 것을 결코 알지 못할 수도 있습니다.다른 상황에서, 염색체 장애는 사망을 일으키지 않지만, 어린이의 생명과 건강에 영향을 줄 수 있습니다.이 중에서 가장 잘 알려진 것은 Trisomy 21으로도 알려진 다운 증후군입니다. 21 번째 염색체의 2 부 대신 3 개를 얻는 상태를 설명하여 발현 정도가 다른 다양한 조건을 초래합니다.이 상태의 일부 증상에는 경증에서 중등도의 지체, 얼굴 표현의 변화, 선천성 심장 결함 또는 질병에 대한 위험이 더 커집니다.문제를 혼동시키기 위해 일부 사람들은 일부 세포만이 세 번째 염색체를 가지고있는 모자이크 다운 증후군을 가지고 있으며, 이는 표현을 많이 또는 약간 변화시킬 수 있습니다.down 다운 증후군과 달리, X 또는 Y와 같은 추가 성 염색체가 상속되는 염색체 장애가 있거나 성 염색체의 일부가 누락 된 곳이 있습니다.누락 된 성 염색체는 소녀의 터너 증후군과 같은 염색체 장애를 유발할 수 있으며, 이로 인해 불임, 성장이 느리게, 사춘기에 도달하지 못하고 다른 기관의 잠재적 결함이 발생할 수 있습니다.일찍 잡히면이 상태는 호르몬과 같은 것들로 치료하여 성장을 돕고 자연 성숙을 달성 할 수 있습니다.대조적으로, 여성은 세 번째 X를 상속받을 수 있습니다. 이는 증상이 거의 없기 때문에 명백하지 않을 수 있습니다.소년들은 클라인 펠터 증후군을 일으킬 수 있으며, 이로 인해 성인기에 불임이나 낮은 수준의 남성 호르몬을 유발할 수 있습니다.이것은 남성 호르몬으로 치료할 수 있습니다.X 또는 Y-Chromosomes의 다양한 다른 문제가 존재할 수 있으며, 각각은 염색체 장애가 발생할 수 있습니다.발생할 수있는 조건은 염색체 수에 따라 다르며 때로는 일부 염색체 오류와 관련된 "장애"가 없습니다.사람들은 일반적으로 의사, 특히 35 세 이상인 경우 아기가 자궁에있는 동안 염색체 분석이나 검사를 받도록 조언합니다.테스트에는 몇 가지 위험이 있지만 알지 못하는 위험도 있습니다.각 가족이 신중하게 평가 해야하는 문제입니다.

주목해야 할 또 다른 것은 진단 된 염색체 장애에도 불구하고 그 장애의 발현이 얼마나 심각한 지 말하기가 어렵다는 것입니다.Trisomy 18과 같은 일부 조건은 상당히 예측 가능한 감소 율을 가지고 있으며, 어린이가 태어나 자마자 사망을 일으키는 경향이 있습니다.Trisomy 21 (다운)과 같은 다른 유형의 장애가있는 어린이가 가질 수있는 문제의 정도 또는 기능성을 예측하는 것이 훨씬 어려울 수 있습니다.cromoS 염색체의 오작동의 이러한 측면은 많은 경우에 신비한 상태로 남아있어 부모가 염색체 장애가있는 어린이의 삶에 대한 강한 감각을 갖기가 어렵습니다.또한, 발현이 거의 없거나 전혀없는 많은 염색체 오류가있다.오류는 단순히 어린이의 삶에 영향을 미치지 않는 오류 일 수 있습니다.