대사의 선천적 오류는 무엇입니까?

대사의 선천적 오류는 신체가 일반적으로 음식을 통해받는 물질을 대사하거나 사용하는 방식을 방해하는 유전 적, 선천성 장애입니다.이러한 조건이 많이 있습니다.모두, 인구의 약 0.04%가 이러한 "오류"로 고통 받고 있으며, 신체가받는 것을 분해하거나 제대로 사용할 수없는 결함이있는 유전자가 일반적으로 특성화됩니다.이것은 신체가 필요한 물질을 얻지 못하거나 신체에 물질이 유해하거나 치명적인 수준으로 쌓이는 것을 의미합니다.expary 대사의 선천적 오류의 두 가지 주요 그룹이 있습니다.PKU와 같은 질병의 경우, 문제는 유전 적 결함이 화학 물질을 분해하는 능력을 강탈했기 때문에 신체가 화학 물질을 너무 많이 축적한다는 것입니다.다른 그룹은 신체가받는 것을 제대로 사용하거나 신진 대사 할 수없는 장애로 구성되어 신체의 에너지 또는 기타 필요한 자원을 얻는 방법이 손상되도록 구성됩니다.in 신진 대사의 선천적 오류 중 가장 흔한 것은 10 만 명에서 약 2.4에 영향을 미치는 질병 페닐 케톤뇨 (PKU)입니다.이 질병으로 신체는 페닐알라닌을 분해하는 능력이 부족하며, 이는 정신적, 신체적 건강에 영향을 줄 수있는 유해한 축적을 유발합니다.이 질병에 대한 우려는 유아기에서 즉시 시작되기 때문에 매우 강합니다. 진단 없이는 돌이킬 수없는 정신 지체를 빨리 유발할 수 있습니다.

많은 국가들이 PKU의 신생아를 정기적으로 테스트하여이를 발생하지 않도록합니다.일찍 진단을 받으면 건강한 삶의 기회가 좋습니다.대사의 많은 선천적 오류와 마찬가지로 치료의 목표는 문제를 일으키는 물질을 피하는 것입니다.PKU를 가진 사람들은이 유해한 축적을 피하기 위해 페닐알라닌이없는식이 요법을 먹어야합니다.Glycogen 저장 질환은 신진 대사의 선천적 오류의 또 다른 유형입니다.영향을받은 사람들은 글리코겐을 분해하는 유전자가 부족합니다. 글리코겐은 신체에 저장된 형태의 포도당입니다.그 결과 에너지에 필요한 경우 저장된 포도당을 사용할 수없는 경우가 종종 있습니다.구강 포도당 또는 다른 약물의 사용과 같은 개입 없이이 상태의 일부 유형은 생명을 위협하고 있습니다.

다수의 대사 오류가 발생하며, 많은 사람들이 매우 드물다.그들은 종종 상 염색체 열성 패턴으로 물려받습니다. 여기서 두 부모는 결함있는 유전자를 자손에게 전달해야합니다.이러한 질병이 유아기에 발생하면 번성 실패, 성장 불량, 비정상 발달 및 불규칙한 혈중 수준을 포함한 증상의 별자리가있는 경우 진단에 도움이됩니다.때로는 어린이가 심하게 아프기 전까지는 진단이 발생하지 않으며 이러한 조건 중 일부는 갑작스런 발작이나 장기 고장과 같은 위험한 위기를 유발할 수 있습니다.

신진 대사의 선천적 오류 중 일부는 나중에 인생에서 나타날 때까지 나타 났으며, 일부 환자는 중반 또는 그 이후까지 진단을받지 못할 것입니다.그렇다고해서 이러한 질병이 덜 심각하다는 의미는 아닙니다.사실상 모든 경우에 질병 유형을 전제로 한 치료가 필요합니다.