유전 된 대사 장애는 무엇입니까?

상속 된 대사 장애는 신체 내의 특정 화학 반응과 관련된 이상을 특징으로하는 유전자 의학적 상태 그룹입니다.가장 흔한 유형의 유전 대사 장애는 페닐 케톤뇨증, 방광성 및 알비 니즘을 포함합니다.갑상선 질환 도이 범주에 포함되어 있습니다.유아기 동안 많은 잠재적 증상이 발견 될 수 있지만 이러한 장애의 증상은 크게 다를 수 있습니다.치료는 존재하는 장애 유형뿐만 아니라 개별 증상 및 심각성에 따라 다릅니다.

PKU라고하는 페닐 케톤뇨증은 가장 흔한 상속 된 대사 장애 중 하나입니다.이 상태에서 신체는 페닐알라닌으로 알려진 단백질을 제대로 분해하여 신체에 쌓이게 할 수 없습니다.이 비정상적인 단백질 축적은 뇌와 중추 신경계 문제로 이어질 수 있습니다.다행히 출생 직후 간단한 혈액 검사는 PKU 진단에 매우 효과적이므로 부작용이 발생하기 전에 치료를 시작할 수 있습니다.이 상태는 단백질이 낮은 특수식이로 효과적으로 치료할 수 있습니다.이 장애는 시스틴으로 알려진 아미노산의 수준이 증가하여 신장, 방광 및 요관에서 돌이 발생하게됩니다.증상에는 종종 신체의 등 또는 복부 부위의 통증이 포함되며 때로는 소변에 눈에 띄는 양의 혈액이 있습니다.치료에는 처방전없이 구입할 수있는 처방약 또는 처방약의 사용, 체액 섭취 증가 또는 외과 적 개입이 포함될 수 있습니다.알비 니즘은 피부, 머리카락 및 눈의 일부 또는 전체 부재가 특징입니다.시력 문제와 피부 민감도는 이러한 유형의 유전 적 장애를 가진 사람들에게 일반적입니다.알비 니즘을 가진 사람들에게는 빈번한 건강 검진과 비전 검사가 중요합니다.태양 광선으로부터 피부를 보호하기 위해 선 스크린과 보호 복이 필요합니다.갑상선은 신체 내의 특정 호르몬의 생산 및 조절을 담당합니다.호르몬 대체 요법은이 상태를 치료하는 데 종종 유용합니다.사용 된 정확한 약물은 갑상선이 관련 호르몬을 너무 많이 또는 너무 적게 생산하는지 여부에 달려 있습니다.가능한 다양한 상속 된 대사 장애에 대한 질문이나 우려 사항은 의사 나 다른 의료 전문가와 논의해야합니다.