Missense 돌연변이는 무엇입니까?

missense Missense 돌연변이는 단일 염기가 다른 염기로 대체되어 DNA의 코딩 서열에서 하나의 "문자"를 변경하는 유전자 돌연변이의 한 유형입니다.돌연변이가 발생하는 위치와 어떤 염기가 변경되는지에 따라, 미스 센스 돌연변이는 건강 문제를 유발하거나 기능적 변화를 초래할 수 있습니다.몇몇 유전자 조건은 미스 센스 돌연변이와 관련이 있으며, 이들 돌연변이는 또한 다수의 암과 관련이있다.전이에서, 퓨린은 다른 퓨린으로 교체되거나 피리 미딘이 다른 피리 미딘으로 교환된다.전환시, 퓨린 및 피리 미딘이 교체됩니다.어느 쪽이든 DNA 서열을 변화시킨다. 이는 DNA가 건강한 개체에서 예상되는 것과는 다른 단백질을 코딩 할 수 있음을 의미한다.유전자가 어디에서 발생하는지에 따라 돌연변이가 발생하는 경우 DNA가 다른 단백질을 코딩 할 때 다양한 결과를 초래할 수 있습니다. 어떤 경우에는 기능적 변화가 없거나 변화가 없지만 최소화됩니다.다른 경우에는 스왑이 심각한 합병증을 유발합니다. 신체가 완전히 다른 단백질을 만들기 때문입니다.미스 센스 돌연변이로 인한 유전자 상태의 일부 예에는 일부 형태의 낭성 섬유증, 겸상 세포 빈혈 및 근 위축성 측면 경화증 (ALS 또는 Lou Gehrigs 질병)이 포함됩니다.미스 센스 돌연변이는 또한 세포 분열이 제어되지 않을 때 발생하는 암과 관련이있다.미스 센스 돌연변이가 발생했음을 확인하기 위해, 환자 조건에 어떤 유전자가 관여하는지 알고 이상이 발생하는 유전자의 정확한 위치를 식별해야합니다.전환 또는 전이를 일으킨 세포 분열에서.다른 것들은 위험 가스와 같은 돌연변이 인에 노출되어 발생할 수 있습니다.첫 번째 미스 센스 돌연변이는 1950 년대에 확인되었으며, DNA 시퀀싱과 게놈에 대한 더 큰 이해 덕분에 그러한 돌연변이 작용이 어떻게 크게 확장되었는지에 대한 이해.때로는 보수적이거나 조용한 돌연변이로 알려져 있습니다.사람들은이 경우 돌연변이를 가지고 있다는 사실을 전혀 알지 못할 수 있습니다.변화를 초래하는 미스 센스 돌연변이는 지속적으로 확인되고 있습니다.연구자들이 개별 환자 유전자 물질의 변화에 따라 유전 적 상태의 심각성이 크게 다를 수 있다는 것을 알게되면서 유전 질환에 대한 의학적 이해 도이 새로운 정보에 반응하여 변화하고 있습니다.