progeria의 원인은 무엇입니까?

progeria의 원인은 영향을받는 어린이의 DNA의 뉴클레오티드 구조에서 이상입니다.이러한 이상은 LMNA 유전자의 돌연변이의 결과이며, 이는 세포의 핵을 둘러싼 단백질의 생산을 담당한다.핵의 궁극적 인 구조적 불안정성은이 증후군으로 진단 된 사람들이 경험하는 노화 징후를 유발하는 것으로 여겨집니다. progeria는 어린 아이들의 조기 노화를 일으키는 유전 적 장애입니다.아이들은이 질병이 건강하게 보이는 것처럼 태어나 18 개월에서 24 개월 사이의 정상적인 성장률을 늦추기 시작합니다.그들의 몸은 점차 모발과 체지방 손실을 경험합니다.증후군이 발전함에 따라 피부가 나이가 많은 외관을 갖기 시작하고 관절이 더 뻣뻣 해져 때로는 고관절 탈구가 발생합니다.이 유전자 이상으로 태어난 대부분의 어린이들은 심장병으로 죽고 13 세 정도의 뇌졸중으로 죽었지 만, 몇몇 사례는 20 세까지 살아 남았습니다.LMNA 유전자는 라민 A 단백질을 생성한다.이 단백질은 주변의 구조적 골격 중 하나이며 세포의 핵을지지합니다.의사와 과학자들은 핵의 결과적인 불안정성이 조기 노화의 징후로 이어진다 고 생각합니다.유전자 돌연변이는 처음에 환자 DNA의 뉴클레오티드에서 하나의 작은 변화에서 나타납니다.뉴클레오티드는 DNA이며 아데닌, 구아닌, 티민 및 시토신으로 구성된 사슬 형 구조의 빌딩 블록이다.프로 게 리아의 원인 중 하나 인 뉴클레오티드 서열의 변화는 1824 위치에서 시토신에 대한 티민의 대체이다.이 돌연변이를 개발하는 어린이는 이상이있는 부모에게서 태어나지 않습니다.연구원들은 뉴클레오티드 서열을 변경하는 돌연변이 코드가 계란이나 임신 직전에 하나의 단일 정자에서 발생할 수 있다고 생각합니다. progeria의 원인에 대한 연구가 진행 중입니다.급속한 노화 과정을 유발하는 것으로 여겨지는 유전 적 이상은 2003 년에 질병을 앓고있는 대다수의 환자들이 공유하는 일반적인 연결로 확인되었습니다.과학자들은 라민 A 단백질이 전반적인 인간 노화와 어떻게 관련되는지 전혀 확실하지 않습니다.진단 된 어린이의 노화의 부작용을 적절하게 느리게하고 역전시키는 치료법은 없습니다.