혈우병의 다른 원인은 무엇입니까?

혈우병은 혈액이 제대로 응고 될 수없는 의학적 상태이며, 돌연변이 유전자로 인해 발생합니다.혈우병 환자는 유전자를 통해 상태를 물려 받고 질병으로 태어납니다.이 사람들은 혈액 응고에 효과적인 작업을 수행 할 수없는 단백질을 생산하는 돌연변이 유전자를 가지고 있습니다.혈우병의 세 가지 형태가 존재한다 : 혈우병 A, B 및 C. 각각의 유형의 질병에 대해, 혈우병의 특정 원인은 다소 다르다.혈우병 A와 B는 신체의 관절과 근육에서 내부적으로 알려진 이유없이 사람이 피를 흘릴 수도 있습니다.모든 비정상적인 출혈은 혈액 문제로 인해 발생합니다.혈액은 혈전 인자라고 불리는 물질을 전달하며, 이는 혈액 세포를 응고하고 상처를 닫아 출혈을 막음으로써 열린 상처에 반응합니다.혈우병 환자는 이러한 응고 인자 단백질 중 하나의 낮은 수준을 생성합니다.혈우병의 원인은 항상 비정상적인 유전자입니다.대부분의 경우, 비정상적인 유전자는 부모에게서 나오지만 때로는 정상적인 부모 유전자가있는 난자가 돌연변이되어 질병을 유발할 수 있습니다.혈우병 A와 B의 원인은 X 염색체에 존재하는 돌연변이 유전자입니다.여성은 2 개의 X 염색체를 가지고 있고 남성은 하나의 X 염색체와 1 개의 y 염색체를 가지고 있습니다.

혈우병 A 또는 B의 존재는 돌연변이 유전자의 두 대의 사본을 필요로하며, 훨씬 더 많은 남성이 질병으로 고통 받고 있습니다.여성이 이러한 형태의 혈우병 중 하나를 갖기 위해서는 돌연변이 된 유전자와 2 개의 X 염색체를 물려 받아야하며,이 시나리오는 아버지가 혈우병이고 어머니가 돌연변이 유전자를 운반 할 때만 발생합니다.더 자주, 여성 어린이는 하나의 돌연변이 유전자를 가지고 있지만, 다른 건강한 유전자는 어떤 질병을 예방합니다.hemophilia A의 경우, 영향을받는 응고 인자는 인자 VIII 또는 인자 8입니다.혈우병 A가있는 사람들은 인자 VIII을 생성하는 유전자의 버전을 돌연변이시켰다.인자 9로도 알려진 인자 IX는 혈우병 B가있는 사람들에게서 충분히 생산되지 않는 응고 단백질이다.대부분의 경우 혈우병의 원인 mdash;X 염색체에 위치하고 있습니다. 드물게 혈우병 C가 발생할 수 있습니다.이 특정 형태의 질병에서, 영향을받는 사람은 요인 XI 수준이 낮거나 11 명을 가지고 있습니다.이 응고 인자의 유전자는 X 염색체 또는 Y 염색체에 위치하지 않기 때문에 여성과 남성 모두이 상태를 가질 수 있습니다.