다른 상속 대사 질환은 무엇입니까?

가장 흔한 상속 된 대사 질환에는 갑상선 질환, 방광성 및 특정 유형의 통풍이 포함됩니다.연구원들과 의사들은 또한 질병 알비 니즘과 페닐 케톤뇨증도 물려 받았다고 믿는다.유전자 스크리닝의 큰 발전으로 인해 많은 상속 된 대사 질환은 유아기 동안 진단 될 수 있으며, 이는 성공적인 치료를 크게 향상시킬 수 있습니다.혈류의 요산.관절, 특히 발과 발가락에 붓기를 일으키는 것은 종종 고통스러운 상태입니다.통풍으로 고통받는 사람들은 몇 달 동안 증상이 완전히 없을 수 있으며 갑자기 몇 주 동안 지속될 수있는 공격이 있습니다.통풍은 일반적으로 경구 항염증제 또는 스테로이드 주사로 치료됩니다.

방광성은 신장 결석의 가장 흔한 원인 중 하나이며, 대부분의 유전적인 대사 질병과 달리 통과하려면 유전자가 존재해야합니다.두 부모 모두.시스 티뇨가있는 사람들은 시스테인이라는 아미노산이 높은 수준의 시스테인을 가지며, 신장에 쌓여 돌이 형성됩니다.방광성으로 고통받는 환자를위한 치료에 대한 주요 접근법은 석재 예방입니다.대부분의 경우, 환자는 매일 많은 양의 물을 마시는 한 신장 결석이 없어질 수 있습니다.신장 결석이 발생하면 약물로 용해하려는 시도가 이루어 지지만 경우에 따라 결석을 제거하기 위해 입원이 필요합니다. 갑상선 질환은 갑상선 기능 항진증과 갑상선 기능 항진증을 모두 설명합니다.갑상선 기능 항진증으로 갑상선은 갑상선 호르몬을 충분히 생성하지 않으므로 무기력, 체중 증가 및 변비가 발생할 수 있습니다.갑상선 기능 항진증은 갑상선이 호르몬을 과도하게 생성 할 때 발생하며, 이는 종종 체중 감량, 설사, 탈모 및 긴장으로 이어집니다.갑상선 질환의 치료에는 일반적으로 갑상선 호르몬의 생산을 제한하거나 상승시키는 약물이 포함됩니다.경우에 따라 정신 지체와 심각한 행동 문제로 이어질 수 있습니다.페닐 케톤뇨증 환자는 페닐알라닌이라는 아미노산을 처리 할 수 없으며, 이는 건강한 뇌 성장 및 발달에 중요합니다.유아는 출생 직후이 질병에 대해 정기적으로 테스트됩니다.시험이 양성이면, 페닐알라닌을 낮은 수준으로 유지하도록 설계된 치료 요법에 적용됩니다.많은 상속 된 대사 질환과 달리, 대부분의 경우 알비 니즘으로 태어난 아이들은 때때로 많은 세대를 건너 뛸 수 있기 때문에 질병으로 고통받지 않는 부모가 있습니다.알비 니즘을 가진 사람들은 일반적으로 빛에 민감하며 심각한 시력 문제로 고통받을 수 있습니다.치료는 주로 피부와 눈을 자외선으로부터 보호하는 것으로 구성됩니다.