다른 희귀 어린 시절 질병은 무엇입니까?

현대 의약품 중 가장 큰 과제 중 하나는 희귀 한 유년기 질병의 진단 및 치료에 있습니다. 이러한 조건의 대부분은 조기에 진단 및 치료를 받으면 훨씬 더 나은 결과를 가져옵니다. 희귀 한 유년기 질병의보다 특이한 예 중 3 가지에는 Menkes 질병, Moebius 증후군, 선천성 무감각 (CIP) 및 백혈구 비축이 있습니다.

Menkes 질병은 일반적으로 생후 첫 10 년 동안 치명적인 구리 대사에 영향을 미치는 유전 적 결함입니다. 이 드문 유년기 질병은 주로 남성에서 발생하며 신체는 특정 조직에 비정상적으로 구리를 저장합니다. 이들 개체에서 구리는 간과 뇌에서 낮은 수준으로 저장됩니다. 비정상적으로 높은 수준의 구리가 장 안감과 신장에서 발견됩니다. 일반적으로 아이는 6 ~ 8 주 동안 정상적으로 근육 톤, 발작 실패, 발작, 뇌 손상, 체온 및 비정상적인 모발 성장을 나타 내기 전에 일반적으로 발생합니다.두개골 신경은 Moebius 증후군을 초래할 수 있습니다. 안면 마비로 인한 얼굴 표정이 부족한 것으로 출생에서 분명합니다. Moebius 증후군을 앓고있는 어린이는 옆으로 빨기를하거나 눈을 움직일 수 없습니다. 그들은 눈살을 찌푸리거나 웃거나 깜박일 수 없습니다. 많은 희귀 한 유년기 질병과 마찬가지로, Moebius 증후군은 증상의 심각성에 따라 다릅니다. 일부 일반적인 합병증에는 구개 구개, 청각 장애, 혀 움직임 감소, 상체 약점, 과도한 침을 흘리기, 삼키기 어려움, 손 또는 발 기형이 포함됩니다.

통증에 대한 선천성 무감각은 드문 어린 시절 질병의 계급에서도 드문 일입니다. 아이는 통증과 관련이있는 것을 제외하고는 정상적인 손길을 가지고 있습니다. 통증이 없으면 심각한 부상을 피하기 위해 아이는 조심스럽게 모니터링해야합니다. 장애가있는 성인은 외상성 또는 위험한 행동으로 사망률이 높지만 그렇지 않으면E 질병은 수명에 영향을 미치지 않습니다. 조건의 원인은 통증 수신과 관련된 뉴런에서 나트륨 채널의 생산을 담당하는 유전자의 돌연변이입니다.

백혈병 영양소는 비정상적인 미엘린 생산 및 증착에 의해 중추 신경계가 파괴되는 희귀 어린 시절 질환의 종류입니다. Myelin은 전도도를 개선하고 신경 섬유를 손상시키는 화합물로부터 보호함으로써 고무가 전기 와이어를 절연하는 방식에 신경을냅니다. 40 개가 넘는 형태의 백혈병영양증이 있지만 일반적인 증상은 근육 톤, 보행, 언어, 반응 시간, 시력, 언어, 행동 및 일반 발달의 점진적인 상실입니다. 덜 흔한 증상으로는 호르몬 불균형, 동맥의 지질 축적으로 인한 심장 박동 감소, 조기 죽상 동맥 경화증 및 발작이 포함됩니다. 대부분의 백혈병 영양소는 발병이 느리기 때문에 출생시 진단되지 않습니다.